Przejdź do treści
Choroba
Choroba Fahra inna nazwa zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy jest stanem chorobowym charakteryzującym się symetrycznym zwapnieniem obszarów mózgu. Złogi wapnia tworzą się w strukturach podkorowych, w korze i móżdżku. Leczenie takiej choroby u mężczyzn i kobiet polega głównie na farmakoterapii.
Rzadkość zespółu Fahra i polimorfizm obrazu klinicznego stwarzają pewne trudności w terminowej diagnozie. Idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy może być pierwotne (choroba samodzielna, zwykle autosomalna dominująca) lub wtórne w wyniku różnych procesów i zaburzeń metabolicznych.
W praktyce klinicznej choroba ta dzieli się na dwie postaci kliniczne, które różnią się wiekiem manifestacji, rodzajem dominujących objawów:
-
Choroba Fahra forma młodzieńcza - początek choroby występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Charakteryzuje się zaburzeniami pozapiramidowymi w postaci atetozy, pląsawicy, dystonii mięśniowej. Chorobie może towarzyszyć oligofrenia. Wraz z wiekiem następuje zmiana hiperkinezy z objawami parkinsonizmu.
-
Choroba Fahra postać starcza - objawia się w wieku starszym i średnim. Obraz kliniczny charakteryzuje się dominacją objawów parkinsonizmu w połączeniu z zaburzeniami poznawczymi. Typowa jest postępująca demencja.
Dokładny mechanizm powstawania zespołu Fahra nie został zbadany. Naukowcy uważają, że główną przyczyną zwapnień jest uwarunkowane genetycznie zaburzenie gospodarki wapniowej, któremu towarzyszy odkładanie się wapnia na strukturach mózgowych z początkiem objawów neurologicznych. Niekorzystne zmiany przypuszczalnie występują w różnych częściach chromosomu 8. Możliwe drogi dziedzicznej transmisji: autosomalny dominujący połączony Czasami stan chorobowy nie jest przenoszony na dzieci od rodziców.
Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy objawy
Większość z tych formacji nie jest objawowa ze względu na ich niewielkie rozmiary. Lekarze odkrywają je przypadkowo podczas obrazowania mózgu w przypadku innych schorzeń. Stopniowy wzrost objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w strukturze jamy może prowadzić do ucisku otaczających tkanek i pojawienia się objawów klinicznych: podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, zaburzeń neurologicznych. Choroba Fahra objawia się następującymi dodatkowymi objawami:
-
Zmęczenie;
-
Niezgrabne ruchy;
-
Skurcze mięśni;
-
Drobne zaburzenie motoryczne;
-
Przyjmowanie nienaturalnych pozycji;
-
Zaburzenia chodu;
-
Pogorszenie koordynacji ruchów;
-
Trudności w połykaniu pokarmu;
-
Mimowolne oddawanie moczu;
-
Oczopląs;
-
Zapominanie.
Objawy kliniczne występują zwykle ze znacznym wzrostem objętości zwapnień. U osób starszych niektóre objawy choroby przypominają demencję. Osoba traci zdolność uczenia się nowych umiejętności, nie może pracować i wykonywać prostych czynności. Pacjenci często wymagają stałej opieki.
Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy rozpoznanie
Choroba Faraha mózgu może rozwijać się bezobjawowo przez długi czas. Czasami złogi wapnia są wykrywane przypadkowo podczas obrazowania. Lekarz podczas konsultacji pyta pacjenta o dolegliwości. Badanie ogólne pozwala określić charakterystyczne motoryczne i poznawcze następstwa uszkodzeń struktur mózgowych. Diagnozę można postawić tylko za pomocą specjalnych badań. Należy wykluczyć inne choroby o podobnych objawach: zespół Parkinsona lub otępienie. Metody diagnostyczne:
-
Tomografia komputerowa. Łatwiej jest zidentyfikować chorobę Fahra za pomocą tomografii komputerowej, ponieważ ten rodzaj obrazowania pozwala dokładnie ocenić wielkość i lokalizację chorobowych struktur.
-
Rezonans magnetyczny. W chorobie Faraha rezonans magnetyczny wykazuje gorsze zwapnienia, ale pomaga ocenić stopień uszkodzenia struktur mózgowych.
-
Ultrasonografia tarczycy i przytarczyc. Wizualizacja tych narządów pozwala wykluczyć ich uszkodzenie.
-
Badanie krwi. Specjalista zwraca uwagę na poziom parathormonu i zawartość składników mineralnych.
-
USG naczyń głowy i szyi. Wizualizacja łożyska naczyniowego w czasie rzeczywistym pomaga wykluczyć niedokrwienie.
-
Test PCR. Ponieważ niektóre czynniki zakaźne wpływają na mózg i powodują nadmierne odkładanie się wapnia w narządzie, czasami należy przeprowadzić takie badanie. Ma na celu wykrycie toksoplazmy, wirusa cytomegalii i innych czynników zakaźnych, które mogą powodować zmiany zapalne w tkankach mózgu z tworzeniem się zwapnień.
Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy leczenie
Choroba Faraha może być leczona jedynie objawowo ze względu na brak jasności co do przyczyn jej występowania. Pacjentom przepisuje się leki poprawiające przemianę materii, przeciwutleniacze, lewodopę, leki antycholinergiczne, benzodiazepiny. Od napadów padaczkowych stosuje się leki przeciwdrgawkowe.
Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy zapobieganie rokowanie
Choroba Faraha rokowanie w zakresie powrotu do zdrowia jest niekorzystne, jednak przy odpowiednim poziomie wspomagającego leczenia objawowego stan pacjentów pozostaje zadowalający przez długi czas. Wariant subkliniczny nie wpływa na stan zdrowia i zdolności poznawcze pacjenta, może być przypadkowym stwierdzeniem podczas tomografii komputerowej. Nie opracowano konkretnych środków zapobiegających rozwojowi choroby.
Zobacz zdjęcia chorób występujących na