Choroba Canavan, leukodystrofia gąbczasta, gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego

Choroba Canavan, leukodystrofia gąbczasta, gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego
Choroba

 

Choroba Canavan leukodystrofia gąbczasta, gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego to niedobór aspartoacylazy lub niedobór aminoacylazy, jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które powoduje postępujące uszkodzenie komórek nerwowych w mózgu.

Rozwój choroby prowadzi do demielinizacji włókien nerwowych mózgu. Choroba ma genetyczny mutacyjny charakter rozwoju. Należy zauważyć, że ta choroba należy do kategorii rzadkich chorób neurologicznych. W zdecydowanej większości przypadków choroba rozwija się w pierwszym roku życia dziecka. Niestety musimy stwierdzić rozczarowujące wyniki nowoczesnych metod terapii . Neurolodzy odnoszą patologię do kategorii leukodystrofii. Przyczyną rozwoju choroby jest mutacja genu ASPA zlokalizowanego na chromosomie siedemnastym, odpowiedzialnego za produkcję enzymu aspartoacylazy rozkładającego poszczególne cząsteczki kwasu asparaginowego, który powstaje w tkankach układ nerwowy. Niedobór enzymu nieuchronnie prowadzi do nadmiaru kwasu asparaginowego, co skutkuje zniszczeniem osłonki mielinowej. Ten chorobowy proces pozostawia komórki nerwowe bez ochrony i znacznie upośledza przekazywanie impulsów neuronalnych. Choroba Canavan jest klasyfikowana, jako zwyrodnieniowa choroba neurologiczna.

 

Objawy choroby Canavan

Choroba Canavan może początkowo nie objawiać się w żaden sposób. Dopiero miesiąc lub trzy miesiące po urodzeniu dziecka można postawić ostateczną diagnozę.

Objawy choroby Canavan obejmują:

  • Rozwój niedociśnienia mięśniowego (dziecko nie trzyma głowy);

  • Zwiększona senność;

  • Zmniejszenie napięcia mięśni szyi i zwiększenie napięcia mięśni kończyn;

  • Sztywność stawów;

  • Obecność drgawek;

  • Chaotyczny ruch gałek ocznych;

  • Napady padaczkowe;

  • Refluks pokarmowy, zaburzenia połykania;

  • Porażenie kończyn;

  • Wzrost mózgu i tworzenie się w nim ubytków;

  • Zanik nerwów wzrokowych - ślepota (do drugiego roku życia);

  • Makrocefalia - wzrost głowy z powodu gromadzenia się płynu;

  • Poważne opóźnienie rozwojowe.

Objawy choroby Canavan postępują szybko, więc średnia długość życia pacjentów jest zmniejszona. Końcowy etap rozwoju choroby charakteryzuje się unieruchomieniem pacjenta, utrudnionym oddychaniem i krążeniem.

 

Rozpoznanie choroby Canavan

Diagnozowanie choroby Canavan jest złożonym procesem, ponieważ podobne objawy obserwuje się wśród innych chorób wrodzonych lub nabytych.

W celu ustalenia choroby Canavan lub potwierdzenia diagnozy przeprowadzana jest dokładna diagnostyka obejmująca:

  • Badanie krwi i organiczny test moczu na kwasowość;

  • Tomografia komputerowa;

  • Rezonans magnetyczny;

  • Test genetyczny na mutacje genów.

Analiza moczu i krwi natychmiast ujawnia wysokie stężenie kwasu acetyloasparaginowego. Proces przeprowadzania MRI jest trudny, ponieważ wiek pacjentów jest bardzo mały, więc mogą wystąpić nieścisłości w diagnozie. MRI pozwala wykryć gąbczaste zwyrodnienie włókien nerwowych warstwy tłuszczowej mieliny, a także obrzęk astrocytów i deformację (wydłużenie) mitochondriów. Stężenie aspartoacylazy w fibroblastach skóry nosicieli choroby Canavan jest około dwukrotnie niższe niż normalnie. Spektroskopia rezonansu magnetycznego wykazuje najwyższe stężenie kwasu acetyloasparaginowego w mózgu. Szczególnie ważna jest analiza biochemiczna krwi i moczu, które dają wnioski z diagnozy, odgrywają decydującą rolę.

Istnieją metody diagnostyczne, które pozwalają na rozpoznanie tej choroby dziecka w łonie matki (diagnostyka okołoporodowa). Aby to zrobić, musisz najpierw ustalić zdeformowany gen patologiczny u obojga rodziców. Aby potwierdzić lub obalić diagnozę, wykonuje się amniopunkcję w celu pobrania płynu owodniowego. Przezbrzuszna lub przezszyjkowa biopsja kosmówki jest również praktykowana w celu uzyskania kosmówki kosmówki.

Genetycy zalecają, aby osoby, u których w rodzinie występowała ta choroba, przy planowaniu rodziny poddawały się dokładnym badaniom – skriningowi w kierunku wykrycia zmodyfikowanego genu.

 

Leczenie choroby Canavan

Skuteczna i standardowa technika, podobnie jak leki stosowane w leczeniu choroby Canavan, nie istnieją. Przebieg leczenia ma charakter czysto indywidualny i ma charakter wspomagający. Choroba jest uważana za śmiertelną. Pacjenci często umierają przed ukończeniem dwóch lat, w niektórych przypadkach oczekiwana długość życia może wynosić do dziesięciu lat, w rzadkich przypadkach do dwudziestu. Za pomocą terapii metabolicznej możliwe jest spowolnienie rozwoju choroby. 

 

Choroba Canavan rokowanie zapobieganie

Niestety rokowanie, co do rozwoju choroby Canavan w stu procentach przypadków jest negatywne. Większość chorych dzieci umiera w niemowlęctwie, reszta umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

 

Katalog chorób
Choroby układu nerwowego
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI