Chondrokalcynoza, dna rzekoma, pseudodma jest chorobą metaboliczną charakteryzującą się odkładaniem kryształów pirofosforanu wapnia w chrząstce stawowej. Najczęściej dotkniętym stawem jest staw kolanowy. Najczęściej chondrokalninoza objawia się zapaleniem stawów u pacjentów powyżej 60 roku życia.
Istnieje kilka przyczyn rozwoju chondrokalcynozy, jednak najczęściej nie jesteśmy w stanie dokładnie określić czynnika etiologicznego. Czynniki ryzyka obejmują zaawansowany wiek oraz historię urazów stawów. Warunki, które mogą prowadzić do zmian w metabolizmie pirofosforanu wapnia, to:
Dziedziczna predyspozycja. U niektórych pacjentów stwierdza się mutacje w genie ANKH (lokalizacja 5p15.2), który koduje białko transportujące nieorganiczny pirofosforan wewnątrzkomórkowy. W wyniku tej wady genetycznej związek ten gromadzi się w tkance stawowej. Gen ten dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Choroby. Choroby metaboliczne i endokrynologiczne, które zakłócają metabolizm pirofosforanu wapnia, obejmują hemochromatozę, nadczynność przytarczyc, zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe (choroba Wilsona-Konovalova). Istnieje również związek między chondrokalcynozą a alkaptonurią, hipomagnezemią oraz niedoborem fosfatazy alkalicznej.
Leki. Niektóre leki mogą prowadzić do zaburzeń wapniowego metabolizmu, co z kolei może przyczynić się do rozwoju chondrokalcynozy. Do tych leków należą hormony tarczycy i leki moczopędne. Ponadto, nieorganiczny pirofosforan może odkładać się w tkankach w wyniku długotrwałego pozajelitowego podawania preparatów żelaza i wapnia.
Patogeneza. Głównym mechanizmem patogenetycznym chondrokalcynozy jest tworzenie i gromadzenie się kryształów nieorganicznych pirofosforanów wapnia w chrząstce stawowej. Pod wpływem różnych czynników, takich jak wada genetyczna, choroby i leki, zwiększa się aktywność enzymów z grupy trifosforanu nukleozydu-pirofosfohydrolazy. Te enzymy katalizują reakcje tworzenia pirofosforanu poprzez hydrolizę trifosforanu adenozyny. Przechodzenie kryształów do mazi stawowej prowadzi do zapalenia błony maziowej.
Dalsze gromadzenie się kryształów pirofosforanu prowadzi do degradacji chrząstki stawowej, zwłóknienia błony maziowej i zwapnienia tkanek okołostawowych, takich jak ścięgna, więzadła i rozcięgna. Chorobę obserwuje się obrzęk błony maziowej, infiltrację makrofagami, limfocytami i wielojądrowymi gigantycznymi komórkami, przerost oraz apoptozę chondrocytów. Charakterystyczne jest również proliferacja synowiocytów, erozja tkanki chrzęstnej oraz fragmentacja powierzchniowej warstwy chrząstki.
Zgodnie z przebiegiem klinicznym, w medycynie wyróżnia się kilka odmian chondrokalcynozy, które mogą naśladować objawy innych schorzeń stawów. Warto również wspomnieć o sporadycznych przypadkach pseudoneuropatycznej chondrokalcynozy, której objawy przypominają te obserwowane w stawie Charcota u pacjentów z cukrzycą. Chondrokalcynoza może mieć różne przyczyny etiologiczne, co skutkuje podziałem na następujące formy:
Dna rzekoma, dziedziczna - Ta odmiana wynika z mutacji genetycznej i częściej dotyka młodszych pacjentów (w wieku 30-40 lat). Jest to najcięższa forma schorzenia, często prowadząca do znacznego stopnia niepełnosprawności.
Pierwotna (idiopatyczna) - To najczęstsza forma chondrokalcynozy, której przyczyna pozostaje nieznana. Głównie dotyka osoby starsze.
Wtórna - Ta odmiana pojawia się w związku z różnymi schorzeniami lub w wyniku przyjmowania leków, które zakłócają metabolizm wapnia oraz nieorganiczny pirofosforan.