Cholestaza u noworodka to stan chorobowy, charakteryzujący się zaburzeniami wydzielania żółci, co prowadzi do hiperbilirubinemii i żółtaczki. Objawy kliniczne obejmują twardówkę podżółtkową, zażółcenie błon śluzowych i skóry, powiększenie wątroby, opóźnienie rozwoju fizycznego oraz niedobory witamin A, D, K, E. Diagnoza cholestazy u noworodka opiera się na identyfikacji podstawowej choroby, ocenie funkcji wątroby w badaniach laboratoryjnych, badaniu ultrasonograficznym, badaniu wątroby i dróg żółciowych oraz biopsji wątroby. Terapia zależy od czynnika etiologicznego i może obejmować zrównoważoną dietę, wprowadzenie do diety łatwo przyswajalnych tłuszczów, suplementację witaminową lub interwencje chirurgiczne.
Cholestaza u noworodka jest spowodowana zaburzeniem wydalania bilirubiny bezpośredniej, co prowadzi do wzrostu jej stężenia we krwi, zwanej hiperbilirubinemią. To z kolei powoduje niedobór kwasów żółciowych, które są niezbędne do wchłaniania tłuszczów oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, K, E). Skutkuje to niedostatecznym przyrostem masy ciała, hipowitaminozą oraz opóźnionym rozwojem fizycznym i psychomotorycznym u dziecka.
Cholestaza u noworodków jest zróżnicowanym schorzeniem w dziedzinie pediatrii i neonatologii, manifestującym się jako ograniczenie odpływu żółci, co prowadzi do dalszego wzrostu poziomu bilirubiny. Dokładna częstość występowania tej choroby jest trudna do ustalenia, ponieważ często jest ona skorelowana z chorobą podstawową. Strategia leczenia i prognoza życia dziecka zależą od czynnika etiologicznego, którym jest cholestaza u noworodka. Zazwyczaj eliminacja głównego czynnika chorobowego prowadzi do złagodzenia objawów zespołu cholestatycznego. W ciężkich przypadkach może być konieczny przeszczep wątroby.
Etiologiczne czynniki cholestazy u noworodka można podzielić na pozawątrobowe i wewnątrzwątrobowe. Wśród przyczyn pozawątrobowych znajdują się zakażenia TORCH, takie jak toksoplazmoza, różyczka, CMV, wirus opryszczki, kiła, wirusowe zapalenie wątroby typu B i inne. Cholestaza u noworodka może być również spowodowana zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak galaktozemia, mukowiscydoza, tyrozynemia i niedobór α1-antytrypsyny. Czynniki genetyczne obejmują zespół Alagille'a, mukowiscydozę, postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową itp. Ciążowe uszkodzenie wątroby przez układ alloimmunologiczny rozwija się wskutek przenikania przez łożysko matczynej IgG do organizmu dziecka, co aktywuje układ dopełniacza i może uszkodzić hepatocyty. U wcześniaków ze znacznym stopniem ciężkości oraz u dzieci z zespołem jelita krótkiego, długotrwałe żywienie pozajelitowe może być toksyczną przyczyną cholestazy u noworodków.
Lista czynników wewnątrzwątrobowych, które przyczyniają się do rozwoju cholestazy u noworodka, obejmuje wszystkie zaburzenia utrudniające odpływ żółci z wątroby. Najczęstszą przyczyną jest atrezja dróg żółciowych, która najczęściej występuje u wcześniaków. Czasami atrezja dotyka zarówno zewnątrzwątrobowe, jak i wewnątrzwątrobowe drogi żółciowe. Dokładna etiologia tego schorzenia pozostaje niejasna, choć prawdopodobnie może być spowodowana chorobami zakaźnymi matki w trakcie ciąży.