Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej
Choroba

 

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej (APS – autoimmune polyglandular syndromes)  jest zaburzeniem immunoendokrynnym charakteryzującym się pierwotną niewydolnością czynnościową kilku gruczołów dokrewnych, a także chorobami narządowymi nieswoistymi dla gruczołów dokrewnych. 

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej istnieje wiele modyfikacji tej choroby, ale najczęściej wyróżnia się:

  • Wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 1 (APS1) – rzadszy, ujawniający się już u dzieci

  • Wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 2 (APS2) – częstszy, występujący u dorosłych

  • Wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 3 (APS3) – jest odmianą APS2, rozpoznawany w przypadku współwystępowania autoimmunologicznych chorób tarczycy z endokrynopatiami z autoagresji innymi niż choroba Addisona

  • Wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 4 (APS4) – stwierdzany, gdy konstelacja współistniejących chorób autoimmunologicznych gruczołów dokrewnych nie spełnia kryteriów APS1, APS2 ani APS3, np. w przypadku współwystępowania choroby Addisona z autoimmunologicznym zapaleniem jajników.

 

Oba typy 1 i 2 autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego występują na tle zaburzeń genetycznych, na co wskazuje rodzinno-dziedziczny typ choroby. Choroba pierwszego typu jest wykrywana u braci i sióstr tego samego pokolenia oraz z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowym drugiego typu u przedstawicieli tej samej rodziny od kilku pokoleń.

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 jest jedyną znaną chorobą autoimmunologiczną o charakterze monogenowym. Rozwój choroby pierwszego typu prowadzi do mutacji genu regulatora autoimmunologicznego, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 21. Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny i nie jest związany z haplotypami HLA.

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2 jest związany z haplotypem HLA. Przyjmuje się, że mechanizm rozwoju choroby drugiego typu jest związany z nieprawidłową ekspresją antygenów układu HLA na błonach komórkowych gruczołów dokrewnych, która jest aktywowana pod wpływem różnych czynników zewnętrznych.

 

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej objawy

Manifestacja autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego pierwszego typu występuje po raz pierwszy od 10 lat życia z rozwojem kandydozy ziarniniakowej i niedoczynności przytarczyc. Z biegiem czasu u pacjenta rozwija się przewlekła niewydolność nadnerczy. Kliniczne kryteria ustalenia diagnozy to połączenie dwóch z trzech wymienionych zaburzeń endokrynologicznych. W tej postaci choroby kandydoza ma charakter uogólniony i dotyczy błon śluzowych jamy ustnej, narządów płciowych, dróg oddechowych i przewodu pokarmowego, a także skóry i fałdów paznokciowych. W przypadku niedoczynności przytarczyc pacjent ma drgawki w mięśniach kończyn, parestezje skóry, skurcze krtani, napady drgawkowe przypominające epilepsję.

Objawy autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 2 występują u osób powyżej 30 roku życia. Choroba objawia się pojawieniem się endokrynopatii, najczęściej objawiającej się przewlekłą niewydolnością nadnerczy. Inne objawy autoimmunologiczne, takie jak cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, pojawiają się najczęściej po 7 lub 10, a czasem i więcej lat.

Ponadto u takich pacjentów autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe objawiają się rozwojem pierwotnego hipogonadyzmu, miastenii, bielactwa nabytego, zapalenia skóry, łysienia,  autoimmunologicznego zapalenia błony śluzowej żołądka, celiakii, biegunki tłuszczowej, zapalenia błon surowiczych. Czasami pacjent może doświadczyć zaniku nerwów wzrokowych, guzów przysadki, autoimmunologicznej plamicy małopłytkowej.

 

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej rozpoznanie

W przypadku podejrzenia autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego stosuje się metody laboratoryjne i instrumentalne. W przypadku APGS pierwszego typu jedną z najbardziej pouczających metod badawczych jest molekularna analiza genetyczna, która umożliwia identyfikację charakterystycznej mutacji genu.

Badanie laboratoryjne tej choroby obejmuje określenie niektórych biochemicznych parametrów krwi, badanie ilości hormonów. Spośród instrumentalnych metod diagnostycznych pacjent może wymagać przeprowadzenia badania ultrasonograficznego jamy brzusznej, tarczycy, narządów miednicy u kobiet i moszny u mężczyzn.

 

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej leczenie

Leczenie autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego wymaga zintegrowanego podejścia. Podstawą leczenia autoimmunologicznych zespołów wielogruczołowych jest stała hormonalna terapia zastępcza z czynnościowym niedoborem zajętych gruczołów dokrewnych. W przypadku niewydolności nadnerczy wskazane jest stosowanie glikokortykoidów, mineralokortykosteroidów, a przy niedoczynności tarczycy - L-tyroksyny.

 

Katalog chorób
Choroby endokrynologiczne
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI