Aniridia, beztęczówkowość objawy leczenie

Aniridia, beztęczówkowość
Choroba

 

Aniridia, beztęczówkowość, wrodzony brak tęczówki to rzadka, zwykle genetycznie uwarunkowana choroba oczu, która objawia się całkowitym lub częściowym brakiem tęczówki. Chorobie towarzyszą światłowstręt, oczopląs, silne pogorszenie ostrości wzroku z możliwym zwyrodnieniem rogówki, zaćma, jaskra, inne problemy z oczami. Ponadto aniridii mogą towarzyszyć choroby innych narządów lub układów, takich jak układ nerwowy, moczowo-płciowy, hormonalny, trawienny itp.

Aniridia jest rzadką wrodzoną chorobą genetyczną (rozwija się jednocześnie w obu oczach). Dotyka statystycznie 1 dziecko na 50-100 tys. Defekt obserwuje się w genie PAX 6, który znajduje się na chromosomie 11. Ten gen odpowiada za rozwój oka. Ale tworzenie trzustki, jelit i ośrodkowego układu nerwowego zależy również od genu PAX 6. Dlatego bardzo często, oprócz uszkodzenia oczu, aniridia łączy się z chorobami układu nerwowego, pokarmowego, hormonalnego.

Aniridia pojawia się u dziecka jeszcze przed urodzeniem - od 12 do 14 tygodnia ciąży matki. Aniridia u dziecka może wystąpić, jeśli rodzice nie mieli tej choroby oczu (tzw. aniridia sporadyczna). Ale choroba może być również dziedziczna. Jeśli rodzice mają aniridię, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało tę samą chorobę, wynosi od 25% do 50%.

 

Aniridia objawy

Głównym objawem jest brak tęczówki oka. Dziecko urodzone z aniridią może mieć słabe widzenie, ale nie można go zdiagnozować. Pacjenci z aniridią boją się jasnego światła, dlatego zaleca się noszenie okularów przeciwsłonecznych z absolutną ochroną przed promieniowaniem UV.

Choroba może mieć objawy pokrewnych chorób oczu, które mogą rozwijać się na tle aniridii:

  • Niedowidzenie;

  • Oczopląs;

  • Wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe;

  • Wady tworzenia i funkcjonowania nerwu wzrokowego i siatkówki oka;

  • Anomalia w rozwoju soczewki;

  • Zmętnienie rogówki.

 

Aniridia rozpoznanie

Podczas diagnozy pacjent otrzymuje oględziny przednich części oka, oftalmoskopię, tonometrię, gonioskopię, refrakcję kliniczną, biomikroskopię ultradźwiękową. Analiza genetyczna pozwala określić przyczynę rozwoju aniridii. Przeprowadza się go tylko w przypadku wykrycia wrodzonych postaci choroby.

 

Aniridia leczenie

Specyficzne leczenie aniridii polega na wszczepieniu sztucznej tęczówki. Proteza składa się ze specjalnego hydrożelu z otworem odpowiadającym źrenicy. Kolor sztucznej tęczówki dobierany jest do koloru oczu pacjenta. 

 

Aniridia zapobieganie rokowanie

Nie opracowano szczególnych środków zapobiegania aniridii, ponieważ choroba jest związana z mutacją genetyczną. Rodzina, w której jedno z rodziców choruje na aniridię, przed planowaniem ciąży powinna skonsultować się z genetykiem i okulistą. Zapobieganie urazowej aniridii sprowadza się do osobistego bezpieczeństwa, ponieważ silny cios może spowodować oderwanie tęczówki.

 

ICD 10 Aniridia, beztęczówkowość  ICD-10 Q13.1 Brak tęczówki

 

Katalog chorób