Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci

Choroba

Anemia hemolityczna u dzieci jest jednym z najczęstszych schorzeń, szczególnie wśród najmłodszych pacjentów. Stan ten prowadzi do obniżenia jakości życia, zwiększonego ryzyka poważnych powikłań, a nawet groźby śmierci. Ostatnio coraz częściej wymienia się anemię hemolityczną jako przyczynę niedokrwistości u dzieci, związanej z zaburzeniami hematopoezy. Anemie hemolityczne to grupa chorób, w których krew niszczy się szybciej, niż jest w stanie być zastąpiona nowymi komórkami. Może to mieć różne przyczyny, takie jak zmiany w składzie krwi, działanie niektórych leków lub dziedziczne choroby. Anemia hemolityczna polega na przyspieszonym niszczeniu czerwonych krwinek (erytrocytów), co prowadzi do niedoboru tlenu w organizmie. Czerwone krwinki zawierają hemoglobinę, białko zawierające żelazo, które odpowiada za transport tlenu do narządów i tkanek. W przypadku niedokrwistości hemolitycznej, czerwone krwinki mogą być niszczone w układzie krążenia lub w śledzionie. Główne przyczyny niedokrwistości hemolitycznej u dzieci mogą obejmować zaburzenia w budowie czerwonych krwinek, obecność autoprzeciwciał we krwi (białek skierowanych przeciwko własnym komórkom), wady genetyczne, infekcje, urazy i inne czynniki.

Niedokrwistość hemolityczna u dzieci może mieć różne przyczyny, zarówno dziedziczne, jak i nabyte. W przypadku dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej występują choroby w strukturze erytrocytów, które są uwarunkowane genetycznie. Znane są 16 wariantów dziedziczenia autosomalnego dominującego, 29 wariantów dziedziczenia recesywnego oraz 7 wariantów sprzężonych z chromosomem X. Przyczyny hemolizy można podzielić na dwie grupy: zewnątrzkomórkowe i wewnątrzkomórkowe. Przyczyny zewnątrzkomórkowe są typowe dla nabytej anemii. W takim przypadku erytrocyty nie mają wrodzonych defektów, ale ulegają zniszczeniu pod wpływem czynników zewnętrznych. Do tych czynników należą: nadaktywność siateczkowo-śródbłonkowa (hipersplenizm), mechaniczne i chemiczne uszkodzenia erytrocytów, nieprawidłowości immunologiczne (wywołane przez przeciwciała), inwazje pasożytnicze, niedobór witamin oraz niektóre infekcje. Wewnątrzkomórkowe przyczyny hemolizy wynikają z wad struktury i funkcji erytrocytów. Mogą obejmować defekty w metabolizmie erytrocytów, zaburzenia w strukturze hemoglobiny oraz w błonach komórkowych.

W przypadku dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej główną rolę w patogenezie odgrywa hemoliza pozanaczyniowa, czyli niszczenie krwinek czerwonych zachodzi w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Uwalniany hem rozkłada się do niezwiązanej bilirubiny. W wątrobie ilość bilirubiny przekracza zdolność do pełnego jej związania z kwasem glukuronowym, co prowadzi do rozwoju hiperbilirubinemii. Klinicznie objawia się to wzrostem żółtaczki oraz powstawaniem kamieni żółciowych u dzieci w młodym wieku, które zawierają bilirubinian wapnia. W jelitach bilirubina ulega metabolizmowi do urobiliny, a nadmiar tej substancji powoduje ciemne zabarwienie moczu. Nadmierna aktywność śledziony prowadzi do jej powiększenia wraz z rozwojem hipersplenizmu. W przypadku nabytej niedokrwistości hemolitycznej występuje hemoliza wewnątrznaczyniowa. Erytrocyty ulegają rozpadowi w krążeniu, a uwolniona ilość hemoglobiny nie jest w pełni wiązana przez haptoglobinę w osoczu, co prowadzi do rozwoju hemoglobinurii. Nadmiar hemosyderyny, która powstaje w śledzionie, nerkach i wątrobie, przyczynia się do rozwoju hemosyderozy tych narządów i zakłócenia ich funkcji. Kompensacyjny wzrost erytropoezy prowadzi do występowania retikulocytozy. Przerost szpiku kostnego u dzieci prowadzi do deformacji czaszki i szkieletu.

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci objawy

Objaw niedokrwistości hemolitycznej u dzieci, niezależnie od jej różnych typów, posiada pewne wspólne cechy. Nabyta niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje się nagłym nasileniem objawów. Większość dziedzicznych postaci tej choroby przebiega przewlekłe, z okresowymi epizodami kryzysów hemolitycznych. Rozwój kryzysu wymaga wystąpienia czynnika wyzwalającego, takiego jak hipotermia, toksyczne leki lub choroba zakaźna. Pierwsze objawy obejmują ogólne osłabienie, gorączkę, zaburzenia trawienne i ból głowy. W kolejnym stadium nasilają się objawy związane z nadmiarem bilirubiny: żółtaczka błon śluzowych oraz żółtaczka skóry. Dochodzi do uczucia ciężkości i dyskomfortu w górnej części brzucha z powodu powiększenia wątroby i śledziony, a także do ciemnienia moczu - od różowego do prawie czarnego. Niedokrwistość powoduje bladość skóry, często o wyglądzie woskowym, oraz odczucie kołatania serca i przerwy w jego pracy. W przypadkach ciężkich rozwija się skąpomocz (zmniejszenie ilości wydalanego moczu) lub nawet bezmocz, co może prowadzić do wstrząsu.

W przypadku dziedzicznych form niedokrwistości hemolitycznej można zaobserwować cechy charakterystyczne dla zaburzeń rozwojowych, takie jak deformacje żuchwy i zębów, hiperchromia tęczówki, charakterystyczny kształt czaszki, cofnięcie nasady nosa oraz "gotyckie" podniebienie. W wywiadzie często można znaleźć informacje o występowaniu chorób hemolitycznych u członków rodziny, a dziedziczenie kamicy żółciowej również może obciążać pacjenta. Obraz kliniczny niedokrwistości izoimmunologicznej, wynikającej z konfliktu immunologicznego między matką a płodem, zależy od przyczyny tego konfliktu, takiej jak czynnik Rh, grupa krwi i inne czynniki. Wysokie stężenie przeciwciał i ich bezpośrednie działanie na płód w okresie 20-29 tygodnia ciąży może prowadzić do obrzęku płodu, natomiast przed porodem (po 29 tygodniu) lub podczas porodu przeciwciała mogą przeniknąć do organizmu dziecka, co prowadzi do rozwoju choroby hemolitycznej.

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci rozpoznanie

Rozpoznanie anemii hemolitycznej u dzieci ma swoje charakterystyczne cechy w pediatrii. Po 12 miesiącach życia cechy charakterystyczne dla noworodków zanikają we krwi dziecka, takie jak makrocytoza, hemoglobina płodowa, zmniejszona minimalna stabilność osmotyczna erytrocytów oraz niestabilność poziomu retikulocytów. Dlatego dokładne typowanie anemii hemolitycznej jest możliwe dopiero po tym okresie. W procesie diagnozowania uczestniczą pediatra oraz hematolog dziecięcy. Plan badania powinien zawierać. Ważne jest ustalenie pochodzenia etnicznego, obecności anemii hemolitycznej u krewnych, kamicy żółciowej, historii ciąży i porodu matki, grupy krwi oraz czynnika Rh rodziców. Pediatra przeprowadza badanie dziecka w celu wykrycia żółtaczki, charakterystycznej bladości skóry, wrodzonych wad rozwojowych oraz wykonywane jest badanie palpacyjne jamy brzusznej w celu wykrycia powiększenia wątroby, splenomegalii oraz osłuchanie serca w celu wykrycia ewentualnych szmerów skurczowych nad koniuszkiem serca czy kołatania serca. Przeprowadza się ogólne badanie krwi w celu oceny morfologii erytrocytów, leukocytów i płytek krwi. W badaniu stwierdza się spadek poziomu hemoglobiny, obecność nietypowych form erytrocytów (związanych z membranopatiami i hemoglobinopatiami), obecność retikulocytów (jako objaw nadmiernego napięcia erytropoezy), a także obecność ciałek Heinz-Ehrlicha (w przypadku niedoboru G6PD) oraz wzrost OB. W ogólnym badaniu moczu można zaobserwować wzrost poziomu urobilinogenu oraz obecność hemoglobinurii. Analiza biochemiczna często wykazuje hiperbilirubinemię, wzrost poziomu LDH oraz w przypadku hemolizy wewnątrznaczyniowej - hiperhemoglobinemię i hipohaptoglobinemię. Bezpośredni odczyn Coombsa (inaczej nazywany bezpośrednim testem antyglobulinowym) daje wynik pozytywny w przypadku obecności autoprzeciwciał na powierzchni erytrocytów, co jest charakterystyczne dla immunologicznej anemii hemolitycznej. Jednak w przypadku masowej hemolizy, a także w przypadku zimnej i hemolitycznej postaci AIHA wywołanej autoprzeciwciałami IgA lub IgM, test może dać wynik ujemny. Badania ultrasonograficzne lub tomografia komputerowa jamy brzusznej pozwalają na dokładne określenie rozmiaru wątroby, śledziony, struktury tych narządów oraz stanu dróg żółciowych. Trepanobiopsja szpiku kostnego jest wykonywana w celu określenia rodzaju erytropoezy (normo-, megalo- lub syderoblastycznej) oraz wykluczenia ewentualnych chorób szpiku kostnego (takich jak niedokrwistość aplastyczna, białaczka czy przerzuty nowotworowe). Określenie długości życia erytrocytów można przeprowadzić za pomocą metod aglutynacji różnicowej, wytwarzania tlenku węgla, cytometrii przepływowej (poprzez biotynylację komórek itp.) oraz bezpośrednich badań radioizotopowych. Badania genetyczne i identyfikacja mutacji pozwalają wyjaśnić przyczyny dziedzicznej hemolizy.

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci leczenie

Anemia hemolityczna to schorzenie charakteryzujące się nadmiernym niszczeniem krwinek czerwonych, prowadzącym do niedokrwistości. Leczenie tej choroby odbywa się w warunkach szpitalnych pod nadzorem pediatry lub hematologa, a w przypadku transfuzji krwi - transfuzjologa. Postępowanie terapeutyczne zależy od stopnia nasilenia choroby, fazy choroby (kryzys hemolityczny lub remisja) oraz przyczyny hemolizy. Metody leczenia można podzielić na następujące grupy.

Terapia medyczna obejmuje leczenie przyczynowe oraz objawowe. W przypadku powiększenia śledziony i wątroby stosuje się hormony glukokortykoidowe. Niedokrwistość autoimmunologiczna wymaga podania cytostatyków oraz erytropoetyny. W przypadku niedoboru kwasu foliowego przepisuje się cyjanokobalaminę i kwas foliowy. W przypadku kryzysu hemolitycznego konieczne jest podawanie leków dożylnie w celu złagodzenia objawów zatrucia. W celu usunięcia nadmiaru żelaza stosuje się terapię chelatującą (desferal). W wielu przypadkach stosuje się również środki żółciopędne w celach profilaktycznych.

Transfuzje krwi przeprowadza się transfuzję składników krwi w warunkach szpitalnych w przypadku ciężkiej niedokrwistości z powodów zdrowotnych. Przeszczepienie krwi jest dokonywane zgodnie z indywidualnymi potrzebami pacjenta, a preferuje się stosowanie przemytych i rozmrożonych krwinek czerwonych. Długotrwałe transfuzje krwi mogą prowadzić do nadmiernego gromadzenia się żelaza w tkankach.

Leczenie chirurgiczne splenektomia, czyli chirurgiczne usunięcie śledziony, jest stosowana w przypadku splenomegalii, gdy leczenie farmakologiczne okazało się nieskuteczne. Ta metoda jest szczególnie skuteczna w przypadku hipersplenizmu, kiedy dochodzi do zatrzymywania się krwinek czerwonych w śledzionie. W niedokrwistości hemolitycznej często rozwija się kamica żółciowa, która wymaga natychmiastowego usunięcia pęcherzyka żółciowego (cholecystektomia) lub usuwania kamieni z dróg żółciowych.

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci rokowanie zapobieganie

Prognoza i zapobieganie w przypadku tej choroby zależą od jej przyczyny. Formy nabyte oraz większość dziedzicznych postaci mają korzystny wynik dzięki terminowemu leczeniu i odpowiednim środkom zapobiegawczym. W leczeniu anemii hemolitycznej u dzieci stosuje się dietę nr 5 według Pevznera. Ma ona na celu zmniejszenie obciążenia dróg żółciowych. Dodatkowo, konieczne jest przestrzeganie pewnych środków ostrożności, takich jak unikanie przegrzania i hipotermii oraz unikanie kontaktu z pacjentami zakaźnymi. Ważne jest również zapoznanie się z listą leków i substancji, które mogą wywoływać hemolizę. Należą do nich chinina, sulfonamidy, chloramfenikol, aspiryna, nitrofurany i inne. Ponadto, w przypadku niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej oraz niedokrwistości autoimmunologicznej, szczepienia są przeciwwskazane.

Katalog chorób

Choroby wieku dziecięcego

Choroby krwi

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci objawy

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci rozpoznanie

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci leczenie

Anemia hemolityczna, niedokrwistość hemolityczna u dzieci rokowanie zapobieganie

Zobacz zdjęcia chorób występujących na