Alkaptonuria objawy leczenie

Alkaptonuria
Choroba

 

Alkaptonuria jest chorobą (dziedziczną) charakteryzującą się wydalaniem kwasu homogentyzynowego z moczem i zaburzeniem metabolizmu tyrozyny. Choroba jest spowodowana utratą funkcji oksydazy kwasu homogentyzynowego.

Alkaptonuria rozwija się w wyniku mutacji w genie kodującym syntezę oksydazy kwasu homogentyzynowego. Choroba charakteryzuje się autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia i najczęściej dotyka mężczyzn.

 

Kwas homogenetyzowy jest produktem pośrednim rozkładu fenyloalaniny i tyrozyny i jest przekształcany w kwas maleiloacetooctowy, z którego powstają kwasy acetooctowy i fumarowy (wchodzą w inne cykle biochemiczne).

Proces ten jest hamowany z powodu defektu enzymatycznego, a kwas homogentyzynowy jest przekształcany w octan benzochinonu lub alkapton (polifenol chininy), który jest wydalany przez nerki. W tkankach łącznych odkłada się pewna ilość alkaptonu, co powoduje ich zwiększoną kruchość i ciemnienie. Najczęściej występuje pigmentacja chrząstki ucha i twardówki.

Alkaptonuria jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny (genetycznie). Tak więc rodzice z chorobą autosomalną recesywną są nosicielami genów mutacyjnych (po jednej kopii), ale często nie mają objawów choroby.

 

Alkaptonuria objawy

  • Wczesnym objawem alkaptonurii jest wydalanie moczu u dziecka, które szybko ciemnieje po przebywaniu w powietrzu lub ogrzewaniu. Później może pojawić się kamica moczowa z powikłaniem w postaci odmiedniczkowego zapalenia nerek . A po 30 latach zwykle pojawiają się oznaki uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego z uszkodzeniem stawów kończyn dolnych (duże): biodrowe lub kolanowe, rzadziej - stawy barkowe;

  • Bóle mechaniczne;

  • Zapalenie błony maziowej;

  • Postęp destrukcyjnych zmian w chrząstce stawów (dość szybki);

  • Nadmierne odkładanie się kwasu homogentyzynowego w ścięgnach, więzadłach i pochewkach ścięgien, co często prowadzi do zwapnień i rozwoju miejscowych zmian zapalnych;

  • Ból w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, rzadziej w odcinku piersiowym i szyjnym. Promienie rentgenowskie pokazują zwapnienie krążków międzykręgowych (znak rozpoznawczy alkaptonurii) i zmiany charakterystyczne dla osteochondrozy (powszechne). Możliwe zajęcie dużych stawów (jednoczesne) kręgosłupa i jego izolowana zmiana;

  • Choroba zwyrodnieniowa stawów;

  • W zaawansowanym stadium choroby większość pacjentów z alkaptonurii ma uszkodzenie tkanki małżowiny usznej (chrzęstnej). Kolor małżowin usznych może być szary lub niebieski;

  • Czasami zmienia się kolor skóry dłoni, pach i fałdów nosowo-wargowych;

  • Często obserwuje się pigmentację twardówki, ponieważ odkładają się w nich złogi kwasu homogentyzynowego (objaw ten odgrywa ważną rolę w diagnostyce choroby);

  • Około jedna piąta pacjentów z alkaptonurii cierpi na zmiany w zastawce aortalnej (lub mitralnej), która charakteryzuje się zwapnieniem pierścienia, guzków i aorty (wstępującej). W takim przypadku często wymagane są protezy zastawkowe;

  • Zwapnienie tętnic wieńcowych;

  • Bezobjawowe, wyrośnięte zapalenie gruczołu krokowego.

 

Alkaptonuria rozpoznanie

W celu zdiagnozowania alkaptonurii lekarze stosują najskuteczniejszą w tym zakresie metodę - metodę ilościowego oznaczania kwasu benzokwinooctowego i homogentyzynowego w moczu. W tym celu stosuje się chromatografię cieczową lub spektrofotometrię enzymatyczną. Istnieje również prostsza metoda diagnozowania choroby, która uważana jest za mniej dokładną – ocena barwy moczu po ekspozycji na powietrze przez 12-24 godziny (mocz staje się brązowy lub czarny na skutek utlenienia alkaptonu). Takie zmiany obserwuje się tylko przy alkalicznych wartościach pH moczu, dlatego jego alkalizacja jest konieczna przy kwaśnym odczynie moczu.

Ponadto, w obecności pigmentacji chrząstki, która jest zwykle wykrywana za pomocą artroskopii, zastawek serca (z protezami) lub błon maziowych w badaniu mikroskopowym, można również zdiagnozować alkaptonurię.

 

Alkaptonuria leczenie

Leczenie alkaptonurii z hipowitaminozą C polega na wyznaczeniu kwasu askorbinowego (duże dawki). Ogólnie rzecz biorąc, nie ma radykalnego leczenia choroby.

 

Katalog chorób
Choroby genetyczne
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI