Achromatopsja objawy leczenie

Achromatopsja, ślepota barwna
Choroba

 

Achromatopsja to choroba, w której występuje całkowity brak rozpoznawania kolorów. Achromatopsja choroba jest dziedziczna i do tej pory lekarze nie wiedzą jak całkowicie pozbyć się choroby. Achromatopsja jest rzadką chorobą. Zasadniczo mężczyźni cierpią na achromatopsję.

Najczęściej choroba jest wrodzona i dziedziczona z matki na syna, co powoduje, że występuje często u mężczyzn. Tak, więc cierpi na nią od 3% do 8% mężczyzn i mniej niż jeden procent kobiet.

W niektórych przypadkach ślepota barw jest uważana za cechę wzroku, dzięki czemu trudno jest odróżnić czerwień od zieleni, ale dobrze postrzega inne odcienie. Jeśli chodzi o nabytą chorobę, przyczyny jej rozwoju są następujące:

  • Zmiany związane z wiekiem prowadzące do rozwoju zaćmy;

  • Przyjmowanie niektórych leków farmakologicznych;

  • Urazowe uszkodzenie siatkówki lub nerwu wzrokowego.

Warto zauważyć, że recesywna ślepota barw występuje w 0,0001% przypadków, jednak przy blisko spokrewnionych przejściach przez długi czas jej częstotliwość znacznie wzrasta.

 

Achromatopsja objawy

Achromatopsja w każdym przypadku pojawiają się indywidualnie, ale ogólny obraz kliniczny tego zjawiska obejmuje następujące objawy:

  • Brak percepcji kolorów zielonego i czerwonego;

  • Brak percepcji kolorów zielonego i niebieskiego;

  • Diachromatyczna (czarno-biała) percepcja otaczającego świata;

  • Niska ostrość wzroku;

  • Oczopląs (mimowolne powtarzające się zamykanie oczu).

 

Achromatopsja rozpoznanie

Rozpoznanie achromatopsji następuje podczas badania przez okulistę, a także poprzez badanie historii dziedzicznej i niektórych badań genetycznych. Wiodącym objawem choroby jest naruszenie percepcji kolorów, które wykrywa się za pomocą tablic. W przypadku achromatopsji pacjenci nie są w stanie odróżnić liczb, a także innych obrazów na zdjęciach złożonych z kół o określonym kolorze. Takie tablice pozwalają specjalistom określić formę achromatopsji. Ponadto, aby potwierdzić diagnozę, pacjentowi można przepisać elektroretinografię i badania genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji.

 

Achromatopsja leczenie

Niestety współczesna okulistyka nie ma konkretnych metod leczenia tego stanu chorobowego. Naukowcy inżynierii genetycznej prowadzą badania, które umożliwiły częściowe przywrócenie percepcji kolorów u zwierząt poprzez wprowadzenie brakujących genów do komórek siatkówki.

Jednak osoba jest nadal daleka od leczenia tej choroby, dlatego prowadzi się terapię objawową, która polega na eliminacji zaburzeń refrakcji za pomocą optycznych środków korekcyjnych - okularów. Jeśli zainstalujesz w nich soczewki neodymowe, mogą poprawić postrzeganie kolorów zielonych i czerwonych.

 

Achromatopsja zapobieganie rokowanie

W obecności całkowitej achromatopsji rokowanie jest często niekorzystne, ponieważ zaburzenia widzenia w takiej chorobie mają tendencję do postępu. Jednak te same okulary i inne środki poprawiające, jakość życia pacjenta mogą spowolnić te procesy. Można również zalecić terapię wspomagającą opartą na witaminach A i E, lekach rozszerzających naczynia krwionośne. W przypadku niepełnej achromatopsji naruszenie percepcji kolorów i niewielkie pogorszenie widzenia nie prowadzą do poważnego stanu pacjenta.

 

Katalog chorób