Achondroplazja chondrodystrofia karłowatość niskorosłość

Achondroplazja objawy

Objawy achondroplazji różnią się w zależności od osoby. Lekarze mogą zdiagnozować poważne powikłania już w okresie niemowlęcym. Zadaniem specjalistów jest zmniejszenie negatywnego wpływu na funkcjonowanie narządów wewnętrznych, spowolnienie postępu deformacji oraz poprawa, jakości życia pacjenta.

Objawy zewnętrzne

Pacjenci z achondroplazją mają nienormalnie niski wzrost, skrócone kończyny i nieproporcjonalny rozmiar tułowia. Wiele osób ma deformacje kręgosłupa piersiowego, uszkodzenia stawów kolanowych. Palce dłoni mogą mieć taką samą długość.

Charakterystycznym objawem jest duża głowa z wystającą częścią potyliczną i czołową. Jednocześnie obserwuje się nieprawidłowy rozwój środkowej części twarzy: jest jakby wciśnięty do wewnątrz, co jest szczególnie widoczne na tle zapadniętego grzbietu nosa. Oczy są głęboko osadzone, przy wewnętrznych kącikach znajdują się dodatkowe fałdy.

Pacjenci często mają wady zębowe, wady zgryzu, choroby stawu skroniowo-żuchwowego. Borykają się z chorobami narządu słuchu, problemami neurologicznymi.

Objawy kliniczne

W większości przypadków diagnostycy prawidłowo określają karłowatość podczas badań przesiewowych w czasie ciąży. Pierwsze zmiany zauważalne są w 15-16 tygodniu, określa się je mierząc kości długie zarodka.

Pacjenci z achondroplazją doświadczają następujących objawów i powikłań:

• Powiększenie komór mózgu. Wywołuje wzrost ciśnienia śródczaszkowego, częste ataki migreny, zaburzenia koordynacji ruchów. Rzadko rodzi się dziecko z wodogłowiem.

• Zwężenie i ucisk kręgosłupa. Związany z nieprawidłową strukturą kręgów w odcinku szyjnym, skróceniem łuków, chorobą kifozą kanału kręgowego. Często komplikuje rozwój mielopatii.

• Otwór magnum jest za mały. Naciska na kanał kręgowy w odcinku szyjnym. W okresie dojrzewania obserwuje się silny ból i drgawki, zaburzenia chodu, zmniejszoną wrażliwość kończyn i utratę kontroli nad funkcją wydalniczą.

• Dochodzi do uszkodzenia nerwów czaszkowych. Kanały, przez które przechodzą końcówki u podstawy czaszki mogą cierpieć na zwężenie, są ściskane, gdy struktura jest niewłaściwa. Prowadzi to do chorób słuchu, wzroku, osłabienia mięśni oddechowych. W trudnych przypadkach pacjent ma problemy z połykaniem.

Achondroplazja zwiększa ryzyko nagłej śmierci podczas snu. Lekarze przypisują tę cechę uciskowi rdzenia przedłużonego przez kość otworu potylicznego. Niemowlęta często cierpią na niewydolność oddechową spowodowaną nieprawidłową strukturą przedniej części czaszki, powiększonymi migdałkami i słabo rozwiniętą klatką piersiową.

Struktura szkieletowa w achondroplazji

Większość objawów choroby dotyczy problemów ortopedycznych. U pacjentów z achondroplazją proces kostnienia kręgów ulega spowolnieniu. Plecy doświadczają zwiększonego obciążenia podczas pionowej pozycji tułowia. Kiedy dziecko uczy się siedzieć i chodzić bez podparcia, powstaje nieprawidłowy ucisk w odcinku piersiowym i lędźwiowym, rozwija się lordoza z deformacją.

Kifoza piersiowo-lędźwiowa jest zauważalna w wieku do 1 roku, czemu towarzyszy spadek napięcia mięśniowego ramion i nóg, problemy z motoryką, prowadzi do wtórnych powikłań:

• Niedorozwój głowy stawu biodrowego;

• Nienormalnie wąska miednica, która u kobiet zwiększa ryzyko poważnych chorób ginekologicznych.

Skrócenie kości rurkowatych to główny problem związany z achondroplazją. Wszystkie rurkowe kości kończyn są skrócone, kości udowe i barkowe, przedramiona i podudzia, a także kości stóp, dłoni, ramion i nóg nie wystają całkowicie w stawie. Mogą ulec uszkodzeniu podczas próby poruszania ciężkim przedmiotem lub rozciągania kończyny (zwichnięcia lub podwichnięcia).

Palce są skrócone, mają szeroką podstawę, pędzel przypomina strukturę trójzębu. Stwarza to trudności w chwytaniu: dziecku trudno jest opanować drobne zdolności motoryczne, co utrudnia rozwój mózgu i funkcji motorycznych.

Niemowlęta z achondroplazją zaczynają trzymać głowę po 3-4 miesiącach, niezależne chodzenie obserwuje się nie wcześniej niż 1,5 roku. Wraz ze wzrostem dochodzi do szpotawości kończyn. Wiąże się z późnym kostnieniem nasadowej i przynasadowej części kości i nasila się wraz z wczesnym obciążeniem. Tors dziecka rozwija się normalnie, dlatego ucisk na nieproporcjonalne i osłabione nogi. Jest to jedna z przyczyn płasko-koślawych stóp, uszkodzeń stawów kolanowych i procesów zapalnych w dzieciństwie.

Achondroplazja charakteryzuje się poważną deformacją kości udowej. Skręcają się do wewnątrz, zaburzona jest proporcja między kością strzałkową a piszczelową. Kość strzałkowa jest dłuższa od piszczeli, co prowadzi do wysokiego ustawienia głowy kości strzałkowej i zaburzenia relacji w stawie skokowym, a wizualnie prowadzi do powstania szpotawości nóg. artroplastyka pojawia się w młodym wieku.

U dorosłych pacjentów niedobór wzrostu w większości przypadków jest związany ze skróceniem kończyn dolnych. Ręce mogą sięgać do fałdu pachwinowego, ale deformacja głowy i twarzy pozostaje.