Zespół Marfana przyczyny objawy diagnoza

Zespół Marfana Marfan syndrome, MFS jest wrodzoną patologią charakteryzującą się nieprawidłowościami w rozwoju tkanki łącznej z dominującym uszkodzeniem serca, naczyń krwionośnych, układu mięśniowo-szkieletowego i narządów wzroku. W wyniku choroby dochodzi do zaburzeń w budowie szkieletu i skóry, pracy oczu, układu krążenia, oddechowego i innych układów organizmu. Tej mutacji genetycznej nie można zapobiec ani wyleczyć, ale odpowiednie leczenie może przedłużyć życie pacjentów i zapobiec rozwojowi niebezpiecznych powikłań.

Zespół Marfana został po raz pierwszy opisany w 1876 roku przez francuskiego pediatrę Williamsa. Choroba Marfana prowadzi do poważnych zaburzeń, niepełnosprawności, a przy braku leczenia do szybkiej śmierci. Częstość występowania zespołu Marfana jest niewielka i wynosi jeden na 10-20 tys. noworodków, a na wskaźnik ten nie ma wpływu płeć ani cechy rasowe.

Zespół Marfana jak wygląda zdjęcie:

Pierwsze oznaki zespołu Marfana pojawiają się w okresie prenatalnym rozwoju. Są one spowodowane zaburzeniami w rozwoju tkanki łącznej, co powoduje mutację w genie regulującym produkcję jednego z głównych białek – fibryliny. Z powodu zmian strukturalnych i braku fibryliny tkanki stają się mniej gęste i elastyczne, słabo znoszą stres. Najbardziej dotknięte są stawy i więzadła, ściany naczyń krwionośnych i aparat oczny, w którym osłabiona jest tkanka więzadła cynkowego.

Główną przyczyną zespołu Marfana jest autosomalne dominujące dziedziczenie mutacji, czyli choroba jest przenoszona z jednego rodzica na dziecko. Ponadto w niektórych przypadkach pojawiają się zmiany w strukturze genów na skutek narażenia kobiety na zewnętrzne niekorzystne czynniki, w tym promieniowanie, promieniowanie jonizujące, a także radioterapię, której matka przeszła w leczeniu raka.

W zespole Marfana stan pacjenta może pozostawać stabilny przez wiele lat lub patologia postępuje, obejmując nowe części ciała, układy i narządy.

Objawy zespołu Marfana

Objawy tego stanu mogą pojawić się w okresie niemowlęcym i dzieciństwie lub później, gdy dziecko dorasta. Niektóre objawy, które mogą się pogarszać wraz z wiekiem, obejmują:

Układ szkieletowy: To zaburzenie objawia się inaczej u każdej osoby. Widoczne objawy, które często występują w kościach i stawach to:

• Bardzo wysoki wzrost

• Długie kończyny

• Ludzie z zespołem Marfana mają długie i smukłe stopy. Zespół Marfana długie i smukłe stopy zdjęcie:

  

   

• Cienkie i długie palce, arachnodaktylia, pająkowatość palców w zespole Marfan zdjęcie:

  

   

• Zakrzywiony kręgosłup

• Mostek wystaje lub zapada się w środku

• Stłoczenie zębów; konieczne usuwanie niektórych zębów stałych

• Wysokie i wąskie podniebienie

W zespole Marfana stwierdza się często zaburzenia w obrębie mostka pod postacią  nadmiernego jego  wysklepienia (klatka piersiowa „kurza”) lub  wpuklenia  (klatka piersiowa „szewska”). Zespół Marfana klatka piersiowa i mostek:

Układu sercowo-naczyniowego:

• Aorta może ulec powiększeniu lub rozcięciu, co może nie powodować żadnych objawów. Jednak aorta jest zagrożona pęknięciem i zagraża życiu. Dlatego w przypadku bólu w klatce piersiowej, duszności lub niekontrolowanego kaszlu należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

• W czasie ciąży: serce kobiety w ciąży musi pompować więcej krwi niż zwykle, co zwiększa ryzyko pęknięcia aorty i śmierci matki.

• Wady rozwojowe zastawek lub nadmierne rozszerzenie zastawek serca, które może prowadzić do niewydolności serca

Wzrok:

• Zaćma w jednym lub obu oczach

• Ciężka krótkowzroczność

• Zaćma o wczesnym początku

• Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe

• Odwarstwienie lub rozdarcie siatkówki

Układ nerwowy:

• z powodu nieprawidłowości w budowie opony twardej może wystąpić dyskomfort, taki jak ból brzucha, ból lub osłabienie nóg.

Skóra:

• wiele osób z zespołem Marfana ma rozstępy na skórze bez zmiany wagi. Rozstępy mogą pojawić się w każdym wieku i nie są szkodliwe dla zdrowia. Jednak osoby z zespołem Marfana mają większe ryzyko wystąpienia przepuklin brzusznych lub pachwinowych

Płuca:

• Uszkodzenie tkanki łącznej powoduje, że pęcherzyki są mniej elastyczne, a rozszerzenie lub obrzęk pęcherzyków może zwiększyć ryzyko niedodmy. 

• Niewielka liczba osób z zespołem Marfana może mieć zaburzenia oddychania związane ze snem, takie jak chrapanie lub bezdech senny.

Zespół Marfana rozpoznanie

Diagnoza zespołu Marfana jest trudna, ponieważ wiele innych zaburzeń tkanki łącznej ma podobne oznaki i objawy. 

Nie ma specjalnego testu używanego do diagnozowania zespołu Marfana. Diagnoza będzie oparta na historii choroby oraz wynikach klinicznych i laboratoryjnych związanych z tym zespołem.

Zespół Marfana test nadgarstka składa się z obwodu nadgarstka z kciukiem i małym palcem; ich końcowe paliczki nakładają się na siebie. 

Test nadgarstka zespół Marfana:

Zespół Marfana test kciuka polega na umocowaniu go w poprzek dłoni bez dodatkowej pomocy: uznaje się go za pozytywny, gdy paliczka paznokcia kciuka wystaje poza krawędź łokciową dłoni.

Test kciuka zespół Marfana:

Testy powszechnie stosowane do diagnozowania choroby obejmują:

• Elektrokardiogram

• Echokardiogram: sprawdzenie stanu zastawek serca i wielkości aorty. 

• Tomografia komputerowa

• Rezonans magnetyczny

• Kontrola wzroku

Badanie lampą szczelinową: w celu sprawdzenia, czy nie ma źle ustawionych soczewek, zaćmy lub odwarstwienia siatkówki. Podczas badania lekarz zakropi pacjentowi krople w celu rozszerzenia oka

Test ciśnienia w oku: aby sprawdzić ciśnienie wewnątrz gałki ocznej. Lekarze zazwyczaj stosują znieczulające krople do oczu przed zabiegiem.

• Badania genetyczne

Zespół Marfana leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Marfana. 

Leczenie zwykle koncentruje się na łagodzeniu wpływu różnych objawów na różne części ciała:

Serce:

• Jeśli występują problemy z zastawkami serca, lekarz może zastosować leki, takie jak beta-blokery lub operację wymiany.

• Operacja korekcji aorty: jeśli średnica aorty gwałtownie wzrasta lub osiąga około 5 cm, pacjent wymaga operacji wymiany części aorty na instrument syntetyczny, aby zapobiec powikłaniom. Zastawka aortalna może również wymagać wymiany.

Kości i stawy:

• Coroczne badanie fizykalne pomaga wykryć zmiany w kręgosłupie lub mostku, badanie szczególnie ważne dla szybko rosnącej młodzieży. Twój lekarz może zalecić ortopedię lub operację, zwłaszcza jeśli szybki wzrost układu kostnego powoduje problemy z sercem lub płucami.

• Leczenie skoliozy: jeśli dzieci mają skoliozę, lekarze mogą przepisać specjalną koszulkę do noszenia do dorosłości. Jeśli kręgosłup jest bardziej krzywy, może być konieczna operacja.

• Leczenie powikłań mostka: chirurgiczna naprawa występu lub obniżenia mostka

Wzrok:

• Regularne badania oczu pomagają wykryć problemy ze wzrokiem. 

• Stosuj okulary, soczewki kontaktowe lub zabieg chirurgiczny w zależności od stanu pacjenta.

• Operacja oka: w przypadku powikłania częściowego odwarstwienia siatkówki zaćmę można zastąpić sztuczną soczewką.

Płuca:

• Rzucić palenie tytoniu. 

• Jeśli pacjent odczuwa duszność, nagły ból w klatce piersiowej lub uporczywy suchy kaszel, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Osoby z zespołem Marfana, jeśli zostaną wcześnie wykryte, ściśle monitorowane i odpowiednio leczone, wyniki są znacznie lepsze, a nawet mogą prowadzić prawie normalne życie. Wcześniej średnia długość życia pacjentów z zespołem Marfana wynosiła 45 lat, ze śmiercią głównie z powodu powikłań sercowo-naczyniowych. Obecnie, dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiedniemu leczeniu, średnia długość życia wydłużyła się, a niektóre przypadki mają ponad 70 lat.