Zespół Gilberta to dziedziczna choroba spowodowana defektem genu zaangażowanego w produkcję bilirubiny (pigmentu żółciowego) w organizmie. O chorobie tej świadczy podwyższony poziom bilirubiny we krwi (zwykle nie więcej niż 80-100 μmol / l) i okresowa żółtaczka (skóra i twardówka (białka oczu) nabierają żółtego odcienia). U mężczyzn zespół Gilberta występuje kilkakrotnie częściej niż u kobiet – według różnych szacunków od trzech do siedmiu razy.
Inne spotykane nazwy choroby zespołu Gilberta:
-
Łagodna rodzinna hiperbilirubinemia niesprzężona (ang. familial benign unconjugated hyperbilirubinaemia).
-
Wrodzona dysfunkcja wątroby (ang. constitutional liver dysfunction).
-
Rodzinna niehemolityczna, niezaporowa żółtaczka (ang. familial non-hemolytic non-obstructive jaundice).
-
Nawracająca żółtaczka młodzieńcza.
-
Łagodna przewlekła hiperbilirubinemia (ang. low-grade chronic hyperbilirubinemia).
-
Niesprzężona łagodna hiperbilirubinemia (ang. unconjugated benign bilirubinemia).
-
Zespół Gilberta-Lereboulleta.
-
Zespół Gilberta-Meulengrachta.
-
Choroba Meulengrachta.
-
Żółtaczka Meulengrachta.
-
Zespół Meulengrachta.
Głównym zewnętrznym objawem zespołu Gilberta jest charakterystyczne zażółcenie skóry, twardówki oka i błon śluzowych jamy ustnej. Zespół Gilberta nie powoduje zmian strukturalnych w tkankach wątroby i ma charakter okresowy. Z reguły defekty metaboliczne nie pojawiają się w żaden sposób do okresu dojrzewania i są odkrywane przypadkowo, podczas badania przeprowadzonego z innego powodu. Utajony przebieg jest typowy dla około jednej trzeciej wszystkich przypadków choroby. Najczęściej zespół Gilberta stwierdza się między 13 a 30 rokiem życia podczas badania prowadzonego z innego powodu – na przykład podczas badania lekarskiego młodych mężczyzn w wieku wojskowym.
Wrodzony zespół Gilberta dziedziczny polega na zmniejszeniu produkcji enzymu transferazy glukuronylowej w tkankach wątroby, dzięki czemu we krwi pozostaje pewna ilość niezwiązanej bilirubiny, produktu rozpadu hemoglobiny. Zaostrzenie zwykle występuje z powodu:
-
Infekcja wirusowa lub bakteryjna, która występuje wraz ze wzrostem temperatury;
-
Uraz lub operacja;
-
U kobiet - początek miesiączki;
-
Naruszenie zalecanej diety, spożywanie pokarmów, które powodują dodatkowe obciążenie wątroby;
-
Niedożywienie lub głód;
-
Nadmierna ekspozycja na słońce;
-
Brak snu;
-
Utrata płynów;
-
Wysoki stres fizyczny lub psychiczny;
-
Przyjmowanie niektórych leków, w tym niektórych antybiotyków, hormonów, kofeiny itp.;
-
Zatrucie alkoholem.
Istnieje wrodzona postać zespołu Gilberta, spowodowana defektem genu drugiego chromosomu i nabyta, która rozwija się po ostrym zapaleniu wątroby o etiologii wirusowej.
Na ogół choroba przebiega bez poważnych powikłań i z korzystnym rokowaniem, chociaż towarzyszy jej zmniejszenie funkcji detoksykacyjnej wątroby.
Zespół Gilberta objawy
Z reguły choroba przebiega praktycznie bezobjawowo lub z minimalnymi objawami. Wielu lekarzy uważa to nie za chorobę, ale za fizjologiczną cechę osoby. Najczęściej zespół Gilberta objawia się jedynie łagodną żółtaczką (skóra, błony śluzowe i twardówka są zabarwione na żółto). Pozostałe objawy są bardzo łagodne i bardzo rzadkie.
Zespół gilberta objawy psychiczne są możliwe. Tak więc w przypadku zespołu Gilberta mogą pojawić się bezsenność lub zaburzenia snu, a także zwiększone osłabienie, zmęczenie zawroty głowy.
-
Jeszcze rzadszym objawem są zaburzenia trawienia;
-
Zmniejszony apetyt;
-
Gorzki smak w ustach;
-
Zgaga;
-
Nudności, czasami wymioty;
-
Zaparcia lub biegunka;
-
Wzdęcia;
-
Ból w prawym podżebrzu (częściej występuje po zaburzeniach diety);
-
Powiększona wątroba.
Zespół Gilberta diagnoza
Najważniejszymi metodami diagnozowania zespołu Gilberta są badania laboratoryjne, w tym:
-
Ogólne badania krwi i moczu - zwiększa się liczba niedojrzałych erytrocytów i nieznacznie obniżona hemoglobina we krwi, w moczu może znajdować się bilirubina;
-
Biochemiczne badanie krwi - poziom cukru może być nieznacznie obniżony, zawartość białka w normie, ALT i AST w normie, ujemny wynik badania tymolowego;
-
Badanie krwi na bilirubinę - całkowita zawartość wzrasta z powodu wzrostu bilirubiny pośredniej;
-
Badanie krzepliwości krwi - bez odchyleń;
-
Analiza markerów wirusowego zapalenia wątroby - negatywna.
-
Możliwe są testy na żelazo w surowicy i inne testy na żelazo we krwi.
Ponadto pacjent musi przejść USG wątroby, aby wykluczyć możliwość innych chorób wątroby. Wielkość wątroby może nieznacznie wzrosnąć w okresach zaostrzenia. Molekularna analiza genetyczna krwi żylnej jest rzadko wykonywana ze względu na jej wysoki koszt, ale pozwala określić wadliwe DNA, które jest przyczyną zespołu Gilberta.
W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się testy warunków skrajnych:
-
Post przy całkowitym głodzie lub przy ograniczeniu zawartości kalorii poziom wolnej bilirubiny wzrasta 2-3 razy;
-
Z fenobarbitalem - po pięciodniowym spożyciu zmniejsza się poziom wolnej bilirubiny;
-
Z kwasem nikotynowym - dożylne wstrzyknięcie leku zwiększa poziom wolnej bilirubiny 2-3 razy;
-
Z ryfampicyną - podanie leku prowadzi do zwiększenia ilości bilirubiny.
Aby wykluczyć przewlekłe zapalenie wątroby lub marskość wątroby, można przepisać nakłucie wątroby.
Leczenie zespołu Gilberta
Leczenie etiotropowe (ukierunkowane na przyczynę choroby) i patogenetyczne nie istnieje. Stan można tylko złagodzić lub złagodzić objawy. W tym celu stosuje się restrykcyjne leczenie:
-
Eliminacja czynników prowokujących (infekcje, przeciążenie fizyczne i psychiczne, alkohol i leki toksyczne dla wątroby);
-
Eliminacja przyjmowania konkurentów leków-glukuronidacji, wypierających bilirubinę z połączenia z albuminami (doustne środki antykoncepcyjne, sulfonamidy, hepatryna, salicylany i inne);
-
Eliminacja bilirubiny bezpośredniej (picie dużej ilości wody w celu zwiększenia ilości moczu, przyjmowanie węgla aktywnego jako adsorbentu bilirubiny w jelicie);
-
Wiązanie już krążącej bilirubiny we krwi (podawanie albuminy w dawce 1 g/kg masy ciała przez 1 godzinę, zwłaszcza przed transfuzją zastępczą);
-
Zniszczenie bilirubiny utrwalonej w tkankach za pomocą fototerapii (skuteczne warunki to lampy o niebieskim świetle i długości fali 450 nm, znajdujące się w odległości 40-45 cm od skóry);
-
Duża ilość światła słonecznego jest przeciwwskazana;
-
Przestrzeganie diety, która ogranicza stosowanie żywności zawierającej nasycone kwasy tłuszczowe i konserwanty;
-
Leczenie preparatami witaminowymi (szczególnie wzbogacenie organizmu w witaminy z grupy B);
-
Przyjmowanie leków żółciopędnych ;
-
Leczenie przewlekłych infekcji i chorób dróg żółciowych;
-
Transfuzja krwi (w krytycznych przypadkach);
-
Dzienne spożycie hepatoprotektorów: ekstraktu z owoców ostropestu plamistego, karczocha polnego i kombinowanych hepatoprotektorów roślinnych.
Powikłania zespołu Gilberta
Najczęstszym powikłaniem zespołu Gilberta jest powstawanie kamieni żółciowych. Wynika to z niewystarczającej ilości pigmentów żółciowych w kompozycji żółci. Kamienie mogą tworzyć odleżyny w drogach żółciowych, które mogą pękać lub przetoka. Obecność kamieni żółciowych jest wskazaniem do konsultacji z chirurgiem.
Profilaktyka zespołu Gilberta
Środki zapobiegawcze w zespole Gilberta mają na celu zapobieganie kryzysom żółtaczkowym i kamicy żółciowej. W tym celu pacjentowi zaleca się powstrzymanie się od nadmiernego wysiłku fizycznego, wykluczenie z diety potraw konserwowych, smażonych, tłustych i zbyt pikantnych.
Należy pamiętać, że przyjmowanie niektórych leków może również wywoływać epizody żółtaczki. Jednak w każdym konkretnym przypadku lekarz wraz z pacjentem określa potrzebę przyjmowania takich leków, ponieważ często korzyści z nich płynące są znacznie większe niż zagrożenie żółtaczką.
Żółtaczka może być wywołana przez każdą chorobę zakaźną, która występuje z gorączką, dlatego metody specyficzne (szczepienie) i niespecyficzne (ogólne środki wzmacniające, twardnienie, przestrzeganie zasad higieny osobistej itp.) W celu zapobiegania chorobom zakaźnym zmniejszają ryzyko rozwoju epizodów żółtaczki.
Warto pamiętać, że zespół Gilberta może mieć cięższy przebieg na tle różnych chorób wątroby, na przykład alkoholowej choroby wątroby, wirusowego zapalenia wątroby.
W związku z tym należy podjąć środki zapobiegające im i terminowe leczenie.
Aby zapobiec głównemu powikłaniu zespołu Gilberta - kamicy żółciowej - wymagane są regularne badania przesiewowe z biochemicznym badaniem krwi i, jeśli to konieczne, badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej. Wczesne rozpoczęcie leczenia zachowawczego, gdy pojawią się pierwsze oznaki pogrubienia żółci, może zapobiec tworzeniu się kamieni w drogach żółciowych i uchronić przed operacją ich usunięcia.