Wady rozwojowe mogą się pojawić, gdy podczas tworzenia układu moczowego płodu, wystąpią teratogenne czynniki między 4 a 8 tygodniem ciąży. Wiele wad rozwojowych ma charakter dziedziczny lub rodzinny. Ponadto, często występują w związku z zespołami chromosomalnymi.
Przyczyną zwężenia moczowodu bez połączenia z układem odprowadzania moczu (niedorozwoju kanalików moczowych) jest wpływ różnych czynników teratogennych na rozwijający się płód podczas formowania moczowodów.
Skłonność rodzinna do zatkania moczowodów jest możliwa i przypuszcza się, że dziedziczenie ma wieloczynnikowy charakter. Ponadto, anomalie te są częstsze u chłopców.
Zwężenia moczowodów mogą wystąpić w połączeniu ze zwężeniami przewodu pokarmowego, co sugeruje, że ich przyczyna jest identyczna. Często taka anomalia występuje z dysplazją odpowiadającej nerki.
Wrodzone wady układu moczowego przyczyny i klasyfikacja
Wrodzone wady układu moczowego mogą być spowodowane wieloma czynnikami. Do takich czynników należą infekcje TORCH (toksoplazmoza, różyczka, cytomegalia, kiła, opryszczka, wirusowe zapalenie wątroby itp.), fizyczne wpływy (promieniowanie jonizujące, wysokie temperatury), genetyczne mutacje zakłócające morfogenezę układu moczowo-płciowego. Istnieje również wysokie ryzyko wystąpienia wad moczowodów u dzieci matek, które stosują narkotyki, alkohol i wyroby tytoniowe lub biorą leki bez kontroli.
Wrodzone wady moczowodu można podzielić na kilka grup:
Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerek może przez długi czas nie dawać objawów, ale torbiele uciskają miąższ nerek i zaburzają ich krążenie. Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek zwykle zaczyna się objawiać po 30 roku życia: pojawiają się częste oddawanie moczu, rzadkie oddawanie małych ilości moczu oraz nadciśnienie. Przy badaniu palpacyjnym można wyczuć powiększone, twarde i guzkowate nerki, a także możliwe jest jednoczesne torbielowate uszkodzenie wątroby. Podczas kontrastowego badania rentgenowskiego (pielografii) można zauważyć typowy obraz wydłużonych kielichów i miedniczek.
Agenezja nerek (ang. renal agenesis) to wrodzone brak jednej lub obu nerek. U noworodków z agenezją występują fałdki skórne, niebieskawe zabarwienie skóry, nisko osadzone małżowiny uszne, szeroki i płaski nos, wystające guzy czołowe. Często występuje w połączeniu z wrodzonymi wadami innych narządów. Dzieci z agenezją nerek zwykle nie przetrwają. Agenezja nerek jest rzadka.
Hipoplazja nerek to wrodzone zmniejszenie masy i objętości nerek. Może być jedno- lub dwustronne.
Dysplazja nerek to hipoplazja z jednoczesnym obecnością tkanki embrionalnej w nerkach. U dzieci z dwustronną silną hipoplazją i dysplazją nerek, przetrwanie jest niemożliwe.
Dystopia nerki jest wykrywana podczas badania rentgenowskiego. Różni ją od opuszczenia nerki krótki moczowód (w przypadku opuszczenia moczowód jest długi i zakrzywiony).
Dodatkowe tętnice nerkowe częściej występują po lewej stronie, owijają i uciskają moczowód, co prowadzi do hydronefrozy i nadciśnienia tętniczego nerek.
Częste wady rozwojowe dróg moczowych to podwójne miedniczki i moczowody, agenezja, atrezja, zwężenie moczowodów, ich ektopia.
Zwężenia moczowodu mogą być jedno- lub dwustronne. Dwustronna atrezja to wada wrodzona, która jest śmiertelna i towarzyszy jej hydronefroza lub dysplazja nerek. W takim przypadku moczowód kończy się ślepo i jest ostro rozszerzony powyżej atrezji. Może mieć postać zwłóknień.
Zastawki moczowodu najczęściej znajdują się w górnej trzeciej części i składają się z fałd błony śluzowej z mięśniowymi włóknami. Są one wykrywane u dzieci, ponieważ łatwo może dojść do zakażenia nerek (odmiedniczkowe zapalenie nerek), hydronefrozy i tworzenia się kamieni.
Pęcherzyki moczowodowe to wypukłości ściany moczowodu. Mogą być jedno- lub dwustronne. Mogą powodować powstawanie kamieni, zapalenie, pęknięcie ściany. W pęcherzykach moczowodowych może rozwinąć się nowotwór.
Rozszerzenie moczowodu to rozszerzenie moczowodu z atrofią ściany. W normie średnica moczowodu u dorosłych wynosi 1 cm, u noworodków 0,6 cm. Rozszerzenie jest często wynikiem niedrożności i znajduje się powyżej miejsca zwężenia, ale może być również pierwotne bez niedrożności.
Wodonercze to rozszerzenie i wodniak moczowodu spowodowane niedrożnością. Może występować w połączeniu z hydronefrozą lub samoistnie.
Lżejsze anomalie rozwojowe - zrośnięcie nerek (nerka podkowiasta) i dystopia nerki - zwykle nie dają objawów i są wykrywane tylko za pomocą badań instrumentalnych lub w przypadku powikłań.
Dystopia to wrodzone przemieszczenie nerki (najczęściej w dół), może być związane z anormalnym odejściem moczowodu lub dodatkowymi tętnicami nerkowymi. Dystopia nerki również prowadzi do hydronefrozy, łatwo tworzą się w niej kamienie, rozwija się nadciśnienie tętnicze nerek.
Moczowód może ulec niedrożności lub refluksowi wskutek zaburzeń metabolicznych, toksycznych, zapalnych i powypadkowych. Moczowód jest znacznie wydłużony i poszerzony (o średnicy 2 cm lub więcej), jest on skręcony, a jego ściana jest pogrubiona. Wszystko to jest wykrywane podczas kontrastowego badania rentgenowskiego.
Dysplazja moczowodu to wada wrodzona, polegająca na zaburzeniu struktury mięśniowej ściany moczowodu, przy czym obserwuje się ostre poszerzenie moczowodu. Dysplazja moczowodu ma niekorzystny rokowanie. Leczenie chirurgiczne jest mało skuteczne.
Hipoplazja moczowodu to wada wrodzona, polegająca na całkowitym lub częściowym zahamowaniu rozwoju moczowodu.
Ureterocele (wewnętrzna torbiel moczowodu) to wypuklenie ściany moczowodu w pęcherzu moczowym. Częściej występuje u kobiet. Może być jedno- lub dwustronne. Najczęściej objawia się refluksowością pęcherzowo-moczowodową i pyurią (obecność leukocytów w moczu). Najczęstszymi powikłaniami są hydronefroza, odmiedniczkowe zapalenie nerek i tworzenie się kamieni.
Wszystkie te objawy mogą prowadzić do podwyższonego ciśnienia krwi i trudności z oddawaniem moczu.
Wrodzone wady układu moczowego rozpoznanie
W diagnostyce wad rozwojowych nerek i układu moczowego wykorzystuje się takie metody badania jak badanie USG nerek, rentgenografia z kontrastem. Może być również wymagana angiografia (w przypadku dodatkowych tętnic).
Lista metod diagnostycznych: badanie ultrasonograficzne nerek (USG nerek), angiografia, rentgenografia.
Wrodzone wady układu moczowego leczenie
Wady układu moczowego bez odpowiedniego leczenia chirurgicznego prowadzą do zaburzeń odpływu moczu, hydronefrozy, tworzenia się kamieni, rozwoju przewlekłego zapalenia nerek i niewydolności nerek. Najcięższe z nich (agenesja, atrezja dróg moczowych) prowadzą do śmierci z powodu mocznicowej niewydolności po urodzeniu.
Rokowanie zależy od formy wady wrodzonej dróg moczowych. Zwykle, gdy zostanie przeprowadzona odpowiednia operacja korygująca na czas, rokowanie jest korzystne. Jeśli dziecko nie wykazuje klinicznych objawów, pozostaje pod stałą opieką pediatry. W przypadku długotrwałego postępującego stanu chorobowego, bez podjęcia odpowiednich działań terapeutycznych, rozwijają się patologie prowadzące do przewlekłej niewydolności nerek i zgonu. Nie istnieje specyficzna profilaktyka wad wrodzonych dróg moczowych. Nieodrębne środki profilaktyczne obejmują opiekę prenatalną nad płodem, minimalizowanie kontaktu ciężarnej z osobami zakażonymi, racjonalne prowadzenie ciąży. W przypadku ciężkiej rodzinnej historii chorób rekomenduje się przyszłym rodzicom konsultacje medyczno-genetyczne. Regularne wizyty w poradni ginekologicznej zgodnie z harmonogramem oraz regularne badania USG pozwalają wykryć wady wrodzone dróg moczowych już w okresie ciąży.