Narkolepsja to rzadkie zaburzenie snu zaliczane do hipersomnii, które manifestuje się nagłymi epizodami zasypiania w trakcie dnia oraz pogorszeniem jakości snu w nocy. Najczęściej zaczyna się w wieku od 15 do 25 lat, chociaż może zaatakować w każdym wieku. Szacuje się, że dotyka 20-40 osób na 100 tysięcy. Narkolepsja została opisana po raz pierwszy w 1877 roku przez Carla Westphala i w 1880 roku przez Jeana-Baptiste-Édouarda Gélineau. Gélineau wprowadził stosowaną do dziś nazwę schorzenia.
Chociaż dokładne przyczyny narkolepsji nie są jeszcze w pełni poznane, aktualne badania odsuwają od dawnej tezy łączącej ją z problemami psychicznymi. Jedna z teorii sugeruje, że zaburzenie to wynika z niedoboru neuroprzekaźnika o nazwie hipokretyna (znanej też jako oreksyna), odpowiedzialnego za utrzymanie czuwania. Niedobór ten może być dziedziczony lub spowodowany czynnikami zewnętrznymi, takimi jak poważne infekcje, ekstremalne zmęczenie, urazy mózgu, ciąża czy zaburzenia endokrynologiczne.
Inna teoria wskazuje na autoimmunologiczne podłoże narkolepsji, co znajduje potwierdzenie w obecności atypowych limfocytów T, niewystępujących u osób zdrowych, oraz w przypadkach zachorowań po szczepieniach czy po zetknięciu się z pewnymi chorobami zakaźnymi, takimi jak grypa czy odra.
Co do mechanizmu powstawania narkolepsji, wciąż pozostaje wiele niewiadomych. Jednakże obserwacje wskazujące na podobieństwo stanu mięśni podczas epizodów katapleksji i paraliżu sennego do stanu w fazie snu REM, a także występowanie fazy REM w chwilach zasypiania, sugerują, że kluczowym problemem w narkolepsji może być przedwczesne pojawienie się tej fazy, zarówno podczas snu, jak i czuwania.
Narkolepsja objawy
Narkolepsja charakteryzuje się głównie hipnolepsją, czyli nieodpartą potrzebą snu, która może nadejść niespodziewanie. Pacjenci opisują to jako przenikliwe uczucie senności, które nieuchronnie prowadzi do zaśnięcia. Chociaż takie odczucie senności może wystąpić podczas monotonnych czynności, takich jak słuchanie czy czytanie, u osób cierpiących na narkolepsję objaw ten może wystąpić nawet podczas intensywnej aktywności, np. prowadzenia rozmowy czy jazdy samochodem.
Częstość epizodów hipnolepsji może być różna - od kilku minut do kilku godzin. Budzenie osoby z tego typu snu jest łatwe i pacjent zwykle szybko odzyskuje pełną czujność. Niemniej jednak kolejne epizody senności mogą wystąpić w krótkim czasie. Wiele osób z narkolepsją nauczyło się rozpoznawać pierwsze objawy i szukać odpowiedniego miejsca do drzemki.
Narkolepsja wpływa też na jakość snu nocnego. Częste przebudzenia, żywe sny i uczucie niewyspania rano są normą. Nieodpowiednia jakość snu może prowadzić do problemów z koncentracją, wzrostu drażliwości, problemów w relacjach międzyludzkich oraz symptomów depresji czy chronicznego zmęczenia.
Inne objawy narkolepsji to zjawiska hipnagogiczne - intensywne wizje lub omamy, które mogą wystąpić tuż przed zaśnięciem lub budzeniem. Są one podobne do snów REM i zwykle spotykane u małych dzieci, rzadko u dorosłych.
Około 25% pacjentów doświadcza paraliżu sennego - tymczasowego osłabienia mięśni uniemożliwiającego ruch. W tym stanie wiele osób odczuwa również intensywny strach. Stan ten przypomina hipotonię mięśniową, która występuje podczas snu REM.
Aż 75% pacjentów z narkolepsją doświadcza katapleksji - nagłego osłabienia mięśni, które może być wywołane przez silne emocje. Może objawiać się jako generalne osłabienie ciała prowadzące do upadku lub osłabienie określonej części ciała, np. ramienia.
Rozpoznawanie narkolepsji
Narkolepsję diagnozuje głównie neurolog, opierając się na badaniach specyficznych dla tej choroby. Kluczowymi badaniami są polisomnografia z zapisem EEG oraz test wielokrotnej latencji snu (MSLT).
Polisomnografia analizuje sen nocny, więc pacjent z podejrzeniem narkolepsji będzie musiał przebywać przez noc w odpowiednio przygotowanym pomieszczeniu pod obserwacją medyczną. Dzięki temu badaniu jesteśmy w stanie wykryć nieprawidłowości w przebiegu faz snu, zwłaszcza nieoczekiwane wystąpienie fazy snu REM, oraz wykluczyć inne schorzenia snu, jak na przykład zespół bezdechu sennego.
Test MSLT przeprowadza się zazwyczaj dzień po polisomnografii. W jego trakcie pacjent podejmuje pięć prób zasypiania w ciągu dnia w regularnych odstępach czasowych 2-3 godzin. Kryteriami diagnostycznymi narkolepsji są co najmniej dwa epizody snu oraz skrócenie czasu zasypiania do zaledwie 5 minut.
Badania mogą też określić okresy senności, co w pewnych przypadkach jest pomocne w ocenie efektywności leczenia.
Ważne jest, aby odróżnić narkolepsję od innych schorzeń, takich jak padaczka czy nadmierne senność powstała na skutek: urazów głowy (np. krwiaki śródmózgowe), zaburzeń psychicznych (schizofrenia, histeria), chorób zapalnych mózgu czy komplikacji naczyniowych. W diagnostyce różnicowej może być konieczna konsultacja z lekarzami specjalistami takimi jak psychiatra, endokrynolog czy gastroenterolog, a także przeprowadzenie badań dodatkowych, takich jak MRI mózgu czy USG naczyń mózgowych.
Leczenie narkolepsji
Pacjentom z narkolepsją zaleca się utrzymywanie stałego harmonogramu snu, czyli zasypiania i budzenia się o tej samej porze. Dla większości pacjentów najbardziej akceptowalny schemat to taki, który obejmuje 7-8 godzin snu w nocy i 2 drzemki w ciągu dnia, trwające od 15 do 30 minut. Aby poprawić jakość nocnego snu, należy unikać spożywania ciężkostrawnych posiłków i alkoholu, a także podjadania przed snem. Jeśli cierpisz na narkolepsję, nie powinieneś prowadzić pojazdów, pracować w niebezpiecznych warunkach ani obsługiwać żadnych urządzeń mechanicznych. Leczenie narkolepsji z łagodną lub umiarkowaną sennością w ciągu dnia rozpoczyna się od modafinilu, który stymulując stan czuwania, nie powoduje euforii, zespołu uzależnienia ani następstw. Dawka początkowa 1 raz rano. Jeżeli działanie modafinilu nie wystarczy do złagodzenia objawów narkolepsji na cały dzień, dopuszcza się dodatkową dzienną dawkę leku. W przypadkach, gdy nakrolepsja nie reaguje dobrze na leczenie modafinilem, przepisuje się pochodne amfetaminy: metylofenidat lub deksamfetaminę, metamfetaminę. Mają jednak skutki uboczne, takie jak tachykardia , pobudzenie, nadciśnienie i uzależnienie z ryzykiem uzależnienia (patrz Nadużywanie amfetaminy ). Stosowanie trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych (klomipraminy i imipraminy) oraz inhibitora wychwytu zwrotnego serotoniny (fluoksetyny) pomaga zmniejszyć częstość występowania katapleksji u pacjentów z narkolepsją. W leczeniu narkolepsji stosuje się także modafinil, metylofenidat i szereg innych leków. Trwają prace nad sprayem do nosa, który zdaniem naukowców umożliwi pacjentom chorym na narkolepsję szybkie uzupełnienie niedoborów neuroprzekaźników i tym samym uniknięcie napadów hipnolepsji. Prognozowanie i zapobieganie narkolepsji Choroba utrzymuje się przez całe życie. Narkolepsja, choć znacząco wpływająca na jakość życia chorych, nie powoduje skrócenia czasu jej trwania. Odpowiednio przepisana terapia może znacznie zmniejszyć objawy narkolepsji, ale konieczność ciągłego zażywania leków prowadzi do ich skutków ubocznych. Ponieważ dziś przyczyny i mechanizmy narkolepsji nie są znane, nie można opracować specyficznego sposobu jej zapobiegania.
Katalog chorób