Alkoholowy zespół płodowy

Alkoholowy zespół płodowy (ang. fetal alcohol syndrome, FAS, AZP) jest wynikiem spożywania alkoholu przez matkę w okresie ciąży i stanowi najczęstszą na całym świecie przyczynę upośledzenia umysłowego. Ekspozycja na alkohol prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu. Zrozumienie tej diagnozy ma duże znaczenie zarówno dla samych dzieci (wyjaśnienie przyczyn ich trudności z pamięcią, planowaniem oraz funkcjami wykonawczymi), jak i dla ich rodzin. Pozwala to na wypracowanie odpowiednich strategii, które pomogą dzieciom osiągnąć maksymalne rezultaty. Dzieci cierpiące na alkoholowy zespół płodowy mogą wykazywać także pewne cechy w wyglądzie twarzy, takie jak mniejsza szczelina powiekowa, wąska górna warga oraz brak fałdu nosowo-wargowego. Same dzieci są również zazwyczaj mniejsze, a objętość ich głów jest mniejsza. Zaburzenia ze spektrum alkoholowego u płodu często występują w znaczącej częstości w instytucjach opieki nad dziećmi, a także w rodzinach zastępczych i adopcyjnych. Ze względu na to, że nie zawsze obecne są charakterystyczne cechy twarzy, diagnoza często zostaje pominięta, co skutkuje opóźnieniem w dostępie do odpowiedniej interwencji. Im wcześniej rozpocznie się program wsparcia, tym większe możliwości uzyskania pozytywnych rezultatów.

Alkohol stanowi najpotężniejszy czynnik teratogenny, zdolny wywołać wewnętrzne deformacje oraz zmiany w funkcjonowaniu komórek nerwowych, a także ich zdolność do przetrwania. Innymi słowy, substancja ta działa jak trucizna wobec płodu. Szczególnie niebezpieczne jest spożywanie alkoholu przez kobietę w pierwszym trymestrze ciąży – w tym okresie rozwijające się dziecko jest najsłabiej chronione przed skutkami alkoholowej ekspozycji. Pod wpływem etanolu płodowi grozi wystąpienie następujących wad:

• Wady serca,

• Opóźnienia w rozwoju,

• Zaburzenia w procesach tworzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz układu mięśniowo-szkieletowego.

W drugim i trzecim trymestrze trwa kluczowy etap kształtowania się układu nerwowego. Jeśli w tym okresie matka spożywa alkohol, proces ten zostaje znacząco zaburzony lub spowolniony, co zwiększa ryzyko upośledzenia umysłowego u dziecka. Toksyczne właściwości alkoholu sprzyjają także ryzyku poronienia. Toksyny te uszkadzają komórki płodu, zakłócając ich zdolność do prawidłowego odżywiania się.

Etanol swobodnie przenika przez barierę łożyskową oraz barierę krew-mózg, docierając bezpośrednio do płodu. Substancja ta gromadzi się w płynie owodniowym, gdzie utrzymuje się dłużej niż we krwi matki. Ten fakt stwarza poważne zagrożenie dla zdrowia i życia płodu, którego układ odpornościowy nie jest jeszcze dostatecznie rozwinięty, by skutecznie walczyć z toksynami. Produkty toksycznego rozkładu alkoholu prowadzą do niedoboru składników odżywczych i witamin u matki oraz do obniżenia poziomu glukozy u płodu.

Czynniki ryzyka występowania choroby obejmują:

• Okres ciąży, w którym kobieta spożywa alkohol,

• Regularność spożycia alkoholu,

• Ilość wypitego alkoholu.

Jeśli kobieta kontynuuje picie w trakcie ciąży, ryzyko alkoholowego zespółu płodowego znacząco wzrasta, szacowane na poziomie od 24% do 45%. Częstość występowania tej choroby wynosi od 2 do 10 przypadków na 10 000 urodzeń. Alkohol etylowy przenika do krwiobiegu płodu w ilości odpowiadającej ilości spożytej przez matkę. Badania wskazują, że dzienne spożycie 30 ml etanolu stanowi niebezpieczny próg dla płodu. To potwierdza, że nawet niewielka ilość alkoholu, jak choćby kieliszek wina, może zaszkodzić nienarodzonemu dziecku. W trakcie ciąży zaleca się całkowite unikanie alkoholu, gdyż nawet pojedyncze spożycie może prowadzić do powstania zaburzeń psychicznych.

Czy istnieje akceptowalna ilość spożycia alkoholu w ciąży. Dokładna granica spożycia alkoholu, która nie wpływa negatywnie na rozwijający się płód, nie została jednoznacznie określona przez naukowców. Chociaż przypadki alkoholowego zespołu płodowego zazwyczaj wiążą się z regularnym spożyciem alkoholu w trakcie ciąży, nawet pojedyncze spożycie alkoholu może prowadzić do poważnych zaburzeń psychicznych u nienarodzonego dziecka.

Alkoholowy zespół płodowy objawy

W nasileniu objawów alkoholowego zespołu płodowego istotny wpływ ma ilość wypitego alkoholu przez kobietę w ciąży oraz częstotliwość spożywania napojów alkoholowych. Większość objawów związanych z tą chorobą staje się widoczna po pierwszym roku życia.

Do głównych przejawów alkoholowego zespołu płodowego zaliczają się:

• Opóźniony rozwój intelektualny.

• Krótkowzroczność.

• Nieprawidłowy rozwój narządów płciowych zewnętrznych.

• Zaburzenia zachowania.

• Opóźnienie w wzroście i przybieraniu na wadze.

• Krzywica.

• Nieprawidłowe zmarszczki dłoni.

• Choroby serca.

• Nadpobudliwość.

• Upośledzenie słuchu.

• Nowotwory naczyniowe.

• Ograniczenie ruchomości stawów.

• Zez.

• Fuzja odbytu.

• Niewystarczający rozwój mózgu.

• Oczopląs.

Aby zidentyfikować alkoholowy zespół płodowy u dorosłych i dzieci, przydatne jest rozpoznanie charakterystycznych nieprawidłowości twarzy, takich jak:

• Rozszczep podniebienia.

• Spłaszczenie grzbietu nosa.

• Zajęcza warga.

• Cienkie usta i brak rowka wargowego.

• Uszkodzenia kości szczęki.

• Anomalie szpary ocznej.

• Mmałowzroczność.

• Deformacja ucha.

Objawy na twarzy nie są jedynymi nieprawidłowościami pojawiającymi się po narodzinach. W pierwszych minutach życia dziecko może doświadczać drżenia kończyn, skurczy mięśni czy drgawek. Niektóre noworodki rodzą się z fizycznymi deformacjami, krótkimi palcami i nieprawidłowym układem palców. Dzieci urodzone z fetopatią niosą ze sobą wyższe ryzyko nagłej śmierci. Większość dorosłych cierpiących na FAS wykazuje złożone zaburzenia psychiczne, uniemożliwiające im samodzielne funkcjonowanie i wymagające stałej opieki.

Dzieci z FAS osiągają słabe wyniki w nauce ze względu na niepełnosprawność intelektualną i trudności w koncentracji. Mają trudności z odczytywaniem nut, a proste problemy sprawiają im kłopot. Wymagają więcej czasu na przyswojenie materiału szkolnego. Te odstępstwa często prowadzą do wykluczenia z placówek edukacyjnych lub samych dzieci rezygnują z uczęszczania do szkoły.

Dorosłe osoby z FAS mają trudności w radzeniu sobie z emocjami i często wykazują nieodpowiednie zachowania w komunikacji społecznej. Charakteryzują się niestabilnymi nastrojami oraz trudnościami w nawiązywaniu relacji z innymi. Brakuje im samodyscypliny, ciekawości, wyobraźni i poczucia odpowiedzialności. Osoba chora na FAS może łamać prawo, nie zdając sobie sprawy z konsekwencji swoich działań.

Główne rodzaje zachowań obserwowane u osób z fetopatią alkoholową to:

• Słabe ssanie u noworodków.

• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD).

• Trudności w rozumieniu aspektów społecznych, utrudniające zrozumienie interakcji międzyludzkich.

• Zaburzenia sensoryczne.

• Problemy z koordynacją wzrokowo-ruchową (trudności w pisaniu, niezdarność).

• Niezdolność do rozumienia konsekwencji działań innych osób.

• Brak rozumienia związków przyczynowo-skutkowych.

• Trudności w zapamiętywaniu otrzymanych informacji i konieczność podejmowania wielu prób ich ponownego przyswojenia.

Alkohol etylowy, przenikając przez łożysko do płodu, wywiera wpływ na cały proces kształtowania się organizmu. W wczesnych stadiach rozwoju istnieje znaczne ryzyko śmierci płodu, który nie jest w stanie dostosować się do regularnego spożycia etanolu. Bezpośrednie narażenie na etanol oraz jego metabolity prowadzi do niedoborów minerałów i niedotlenienia. Skutkiem głodu tlenu i braku istotnych składników w narządach i układach wewnętrznych są odchylenia w rozwoju. Negatywny wpływ alkoholu na organizm matki wpływa na zakończenia nerwowe płodu, co prowadzi do wewnątrzmacicznych wad rozwojowych. Te wady z kolei, po narodzeniu, skutkują trudnościami w procesie adaptacji oraz zwiększoną podatnością na choroby. Szacuje się, że wskaźnik śmiertelności okołoporodowej związanej z nadmiernym spożyciem alkoholu wynosi od 17 do 22 procent.

Obecne systemy klasyfikacji alkoholowego zespołu płodowego opierają się na stopniu nasilenia objawów oraz dominujących cechach klinicznych.

W zależności od stopnia zaburzeń w rozwoju można wyróżnić:

Alkoholowy zespół płodowy I stopnia (łagodny) (ok. 45% przypadków). Charakteryzuje się opóźnionym wzrostem przed i po urodzeniu, małogłowiem; subtelne lub niewielkie cechy dysmorfii twarzoczaszki; ograniczone przejawy zaburzeń w rozwoju umysłowym.

Alkoholowy zespół płodowy II stopnia (umiarkowany) (ok. 35% przypadków). Występują wszystkie główne objawy FAS, w tym defekty struktury twarzy i czaszki.

Płodowy zespół alkoholowy III stopnia (ciężki) (ok. 25% przypadków). Obecne są poważne upośledzenia rozwoju intelektualnego, znaczące wady somatyczne oraz wyraźne cechy dysmorfii twarzoczaszki.

Alkoholowy zespół płodowy rozpoznanie

Obecność alkoholowego zespołu płodowego u noworodka może być dostrzeżona już w chwili narodzin. W takim przypadku neonatolog musi podjąć wszelkie niezbędne kroki, aby wcześnie wykryć poważne wady rozwojowe u dziecka i podjąć odpowiednie działania korekcyjne. W celu postawienia diagnozy konieczne jest:

• Badanie fizyczne dziecka. Wzięcie pod uwagę historii picia alkoholu przez matkę oraz typowych nieprawidłowości u noworodka, stan dziecka tuż po porodzie, wskaźniki wzrostu i masy ciała, a także analiza wczesnego rozwoju dziecka na podstawie pomiarów antropometrycznych (przyrost masy ciała, długość ciała, obwód głowy) itp.

• Ustalenie biomarkerów. Estry kwasów tłuszczowych obecne w smółce i włosach dziecka mogą stanowić biomarkery wskazujące na spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Badanie spektralne włosów może również być przeprowadzone u matki.

• Ocena neurologiczna. Metody obrazowania neurologicznego (neurosonografia, rezonans magnetyczny mózgu) mogą dostarczyć istotnych informacji przy diagnozowaniu płodowego zespołu alkoholowego. Pozwalają one na wykrycie ewentualnych ubytków móżdżku, jądra ogoniastego, zmian w objętości mózgu jako całości, agenezji ciała modzelowatego oraz innych zaburzeń strukturalnych.

• Badanie narządów wewnętrznych i ich funkcji. W celu wykluczenia poważnych wad rozwojowych u dzieci z płodowym zespołem alkoholowym niezbędne jest przeprowadzenie badań takich jak echokardiografia, ultrasonografia narządów jamy brzusznej, ultrasonografia nerek, elektroencefalografia (EEG) oraz badanie przesiewowe słuchu (otoemisja akustyczna), nawet jeszcze w szpitalu położniczym.

• Ocena psychologiczna. Do oceny rozwoju psychomotorycznego i poziomu inteligencji dzieci z płodowym zespołem alkoholowym stosuje się różnorodne testy i kwestionariusze.

Opiekę nad dzieckiem z alkoholowym zespołem płodowym sprawują specjaliści różnych dziedzin, takie jak pediatra, neurolog dziecięcy, chirurg dziecięcy, ortopeda dziecięcy traumatolog, kardiolog dziecięcy, nefrolog dziecięcy, okulista dziecięcy, audiolog itp. Objawy alkoholowego zespołu płodowego muszą być różnicowane z nieprawidłowościami chromosomalnymi oraz zakażeniami wewnątrzmacicznymi.

Alkoholowy zespół płodowy leczenie

Zmiany zachodzące w organizmach dotkniętych alkoholowym zespołem płodowym są trwałe i niestety nie ma na nie skutecznej terapii farmakologicznej. Niemniej jednak, dzieci cierpiące na FAS wymagają opieki mającej na celu łagodzenie objawów oraz wspieranie ich rozwoju psychologicznego i pedagogicznego. W przypadku wad serca, układu moczowo-płciowego oraz przewodu pokarmowego, istnieje możliwość przeprowadzenia interwencji chirurgicznych. Natomiast zaburzenia psychopatologiczne są leczone przez psychiatrę dziecięcego przy wykorzystaniu neuroleptyków oraz środków psychostymulujących.

Habilitacja i rehabilitacja jednostek dotkniętych płodowym zespołem alkoholowym obejmuje różnorodne podejścia lekarsko-pedagogiczne, które zaczynają się już od wczesnego dzieciństwa. W ramach tych działań prowadzone są sesje terapeutyczne z udziałem psychologa dziecięcego, logopedy oraz pedagoga korekcyjnego. Dzięki temu dzieci mogą osiągnąć wyższy poziom rozwoju w obszarze motorycznym, emocjonalnym, poznawczym oraz mowy. Ponadto, zdobywają umiejętności niezbędne do skutecznej interakcji społecznej. Dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną przewidziano specjalne placówki edukacyjne, które dostosowują proces nauki do ich potrzeb.

Alkoholowy zespół płodowy rokowanie zapobieganie

Dzieci dotknięte płodowym zespołem alkoholowym często spędzają większość swojego życia w wyspecjalizowanych placówkach opieki dla dzieci, a później przenoszą się do internatów neuropsychiatrycznych, ponieważ stają się obciążeniem dla swoich rodziców i niezdolne do samodzielnego funkcjonowania w dorosłym życiu. Nawet łagodne przypadki alkoholowego zespołu płodowego mogą manifestować się poprzez zachowania antyspołeczne, skłonność do nadużywania alkoholu oraz odstępstwa w sferze seksualnej.

Do grupy podwyższonego ryzyka co do urodzenia dziecka z alkoholowym zespołem płodowym zaliczają się kobiety, które spożywają 4 lub więcej standardowych porcji alkoholu tygodniowo (1 porcja to 42,5 g wódki lub koniaku, 142 g wina lub 340 g piwa). Możemy stwierdzić, że spożywanie nawet niewielkich ilości alkoholu w trakcie planowania ciąży, a zwłaszcza po jej rozpoczęciu, niesie ze sobą ryzyko. Z tego powodu niezwykle istotne jest całkowite zaniechanie spożywania alkoholu, palenia oraz innych szkodliwych nawyków jeszcze przed podjęciem próby poczęcia.

Ginekolodzy i położnicy pracujący w poradniach przedporodowych powinni aktywnie prowadzić edukację profilaktyczną, odpowiednio wcześnie identyfikować grupy ryzyka w trakcie ciąży oraz dostosowywać plan działań w ciąży, uwzględniając obecne złe nawyki pacjentek.