Agammaglobulinemia lub choroba Brutona to choroba dziedziczna, w której w organizmie człowieka wydzielana jest niewystarczająca ilość cząsteczek odpornościowych zwanych immunoglobulinami lub przeciwciałami , które mają chronić organizm przed bakteriami i wirusami . Niski poziom tych przeciwciał sprawia, że organizm jest bardziej podatny na różne infekcje.
Układ odpornościowy jest integralnym aspektem odporności organizmu na infekcje bakteryjne (bakterie, wirusy, pasożyty, grzyby). Składa się z wyspecjalizowanych komórek. Ich funkcją jest rozpoznawanie obcych organizmów i ich niszczenie.
Jedną z wyspecjalizowanych komórek wykorzystywanych do zwalczania infekcji są limfocyty B. Krążą w krwiobiegu i wytwarzają białka, które powodują walkę organizmu, zwane przeciwciałami.
Przeciwciała składają się z różnych klas immunoglobulin wytwarzanych w komórce B, a następnie uwalnianych do krwiobiegu. Tam przywiązują się do atakujących mikroorganizmów.
Istnieją przeciwciała specjalnie zaprojektowane do łączenia się z każdym mikroorganizmem, podobnie jak zamek i klucz.
Gdy przeciwciała przyłączą się do mikroorganizmu, odpala inne wyspecjalizowane komórki układu odpornościowego, aby zaatakować i zniszczyć najeźdźcę. W ten sposób dochodzi do walki z istniejącą infekcją.
Aby organizm mógł wytwarzać przeciwciała, komórki B muszą się rozwijać i dojrzewać. Mogą więc wytwarzać przeciwciała przeciwinfekcyjne.
Gdy ten proces nie przebiega normalnie, układ odpornościowy nie może dobrze walczyć z infekcją. Rezultatem jest stan znany jako niedobór odporności.
Nieprawidłowość w tym zaburzeniu dotyczy kinazy tyrozynowej. Enzym niezbędny do dojrzewania komórek B. W rezultacie osoby z tym schorzeniem mają niski poziom dojrzałych komórek B i wytwarzanych przez nie przeciwciał, co naraża ich na częste, a czasem niebezpieczne infekcje.
Agammaglobulinemia była pierwszą chorobą niedoboru odporności zgłoszoną przez lekarza Ogdena K. Brutona w 1952 roku.
Agammaglobulinemia to rzadka choroba, która dotyka głównie mężczyzn. Choroba ta jest wywoływana przez defekt genetyczny, w wyniku którego wzrost normalnych, uformowanych komórek odpornościowych - limfocytów B jest zablokowany .
W rezultacie organizm wytwarza bardzo mało (a czasami nie) immunoglobulin we krwi. Immunoglobuliny – odgrywają ważną rolę w ochronie organizmu przed różnymi chorobami i infekcjami.
Osoby cierpiące na chorobę Brutona często chorują i są szczególnie podatne na bakterie, takie jak Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae i Streptococcus. Często towarzyszące infekcje wpływają na:
-
przewód pokarmowy
-
stawy
-
płuca
-
skóra
-
górne drogi oddechowe
Agammaglobulinemia jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że podobną patologię można zaobserwować u innych krewnych pacjenta.
Agammaglobulinemia występuje we wszystkich grupach rasowych z częstością od jednego do pięciu tysięcy osób do jednej na 100 tysięcy osób.
Agammaglobulinemia, choroba Brutona objawy
Choroba charakteryzuje się częstymi epizodami następujących chorób bakteryjnych:
-
Zapalenie oskrzeli
-
Przewlekła biegunka
-
Zapalenie spojówek (zakażenie oka)
-
Zapalenie ucha środkowego
-
Zapalenie płuc
-
Zapalenie zatok
-
Choroby skórne
-
Choroby górnych dróg oddechowych
Powyższe koinfekcje najczęściej obserwuje się u dzieci w pierwszych 4 latach życia.
Inne objawy to:
-
Rozstrzenie oskrzeli to przetrwałe lub postępujące, nieodwracalne rozszerzenie drzewa oskrzelowego.
-
Niewyjaśnione ataki astmy
Agammaglobulinemia, choroba Brutona rozpoznanie
Zaburzenie jest wykrywane podczas analizy ilości immunoglobiny w organizmie.
Testy obejmują :
Cytometria przepływowa do pomiaru krążących limfocytów B
Immunoelektroforeza - surowica
Pomiar liczby immunoglobulin - IgG, IgA, IgM (najczęściej mierzonych za pomocą nefelometrii)
Agammaglobulinemia, choroba Brutona leczenie
Leczenie obejmuje kroki w celu zmniejszenia liczby i nasilenia koinfekcji. Pacjenci otrzymują dożylną immunoglobulinę, która pomaga wzmocnić układ odpornościowy.
Antybiotyki są często stosowane w leczeniu infekcji bakteryjnych.
Pomocne może być poradnictwo genetyczne.